Za dijagnozu talasemije potrebne su krvne pretrage. Sama talasemija je nasljedni poremećaj krvi u kojem pojedinac ima manje crvenih krvnih stanica i manje hemoglobina nego što bi inače trebao. Krvni testovi procjenjuju različite aspekte crvenih krvnih stanica, kao što su izgled i broj stanica. Osim toga, krvni testovi također procjenjuju hemoglobin, protein unutar crvenih krvnih stanica koji prenosi kisik kroz tijelo. Za dijagnozu prenatalne talasemije testovi uključuju amniocentezu ili uzorkovanje korionskih resica (CVS).
Kod osoba s talasemijom, fizičke karakteristike crvenih krvnih stanica uključuju nenormalan oblik, blijedu boju ili neobično male veličine. Osim toga, oboljela osoba imat će ukupno manji broj crvenih krvnih stanica. Što se tiče hemoglobina, protein će također biti niži u izobilju, ili abnormalan. Hemoglobin obično ima četiri proteinska lanca. Osoba s talasemijom će pokazati abnormalnosti s alfa ili beta proteinskim lancima.
Tijekom dijagnoze talasemije, krvni testovi također mogu utvrditi ima li pojedinac anemiju kao rezultat krvnog poremećaja. Premda je anemija zdravstveno stanje koje može biti uzrokovano prisutnošću manje crvenih krvnih stanica ili manje hemoglobina nego što je normalno, može se pojaviti i kao posljedica niske razine željeza. Ili postoji problem s proteinskim lancem unutar hemoglobina, ili pojedincu nedostaje dovoljno željeza da stvori adekvatan hemoglobin za tijelo. Krvni testovi će omogućiti liječniku da razlikuje stvarni uzrok anemije, ako je prisutan.
Ako je opravdano, dijagnoza prenatalne talasemije je postupak kojim se utvrđuje ima li nerođeno dijete poremećaj krvi i koliko bi mogao biti ozbiljan. Amniocenteza i CVS su dva testa koji se koriste da se to utvrdi. Oba postupka uključuju uzimanje uzorka za evaluaciju. U amniocentezi uzorak je plodna voda koja okružuje fetus; za CVS, uzorak je komad placente.
Budući da je talasemija nasljedni poremećaj, razumljivo je podvrgnuti se prenatalnom testiranju ako su oba roditelja nositelji. To je zato što teški oblik bolesti može uzrokovati mrtvorođenost. Inače, dijagnoza obično slijedi nakon pojave simptoma koji upućuju na bolest. Općenito, simptomi, ako ih ima, pokažu se do trenutka kada oboljela osoba navrši 2 godine.
Simptomi talasemije uključuju oticanje abdomena, deformacije kostiju lica i umor. Žutica, otežano disanje i usporen rast drugi su simptomi poremećaja krvi. Budući da postoji nekoliko različitih vrsta talasemije, simptomi će se razlikovati ovisno o vrsti koju pojedinac ima; osim toga, ozbiljnost će utjecati i na simptome.