Što je Potterov sindrom?

Pojam Potterov sindrom odnosi se na skup kongenitalnih abnormalnosti prisutnih u određene novorođenčadi. Obilježja ove bolesti uključuju slab razvoj pluća, zatajenje bubrega i fizičke abnormalnosti. Ova konstelacija abnormalnosti nastaje kao posljedica bubrežne bolesti: slabo izlučivanje mokraće dovodi do smanjenja plodove vode, što zatim rezultira urođenim problemima. Iako se mnogim bebama u razvoju ova bolest dijagnosticira dok su još u maternici, drugima se dijagnosticira na temelju njihovih simptoma pri rođenju. Liječenje ove bolesti je potporne prirode i ne postoji pravi lijek za bolest.

Kako bismo razumjeli manifestacije Potterovog sindroma, pomaže razumjeti uzroke stanja. Početni događaj koji dovodi do sindroma obično su problemi s razvojem bubrega. Potpuna odsutnost bubrega, također poznata kao bilateralna bubrežna ageneza, jedan je od uzroka. Druge bubrežne malformacije, kao što su policistična bolest bubrega, opstrukcija urinarnog trakta i neadekvatan razvoj bubrega, poznate kao hipoplazija bubrega, također mogu rezultirati sindromom.

Nedostatak embrionalne funkcije bubrega pokreće slijed događaja koji dovode do toga da beba u razvoju ima karakteristike Potterovog sindroma. Obično bubrezi stvaraju mokraću, koja kada se izluči doprinosi amnionskoj tekućini, tekućini koja okružuje fetus u razvoju. Bez normalnog rada bubrega, postoji smanjena amnionska tekućina, stanje koje se naziva oligohidramnij.

Fetusi zahvaćeni oligohidramnionom zbog bubrežne disfunkcije mogu razviti brojne komplikacije. Plod normalno proguta fetus, a bez dovoljno tekućine da se proguta, trbušni i torakalni dijelovi možda neće pravilno rasti. Bebe u razvoju također udišu amnionsku tekućinu, a nedovoljne količine tekućine mogu dovesti do lošeg razvoja pluća. Amnionska tekućina također služi kao jastuk za fetus, a bez tog pufera fetus može razviti fizičke abnormalnosti.

Potterov sindrom se u nekim slučajevima može dijagnosticirati in utero. Rutinski ultrazvučni pregledi mjere količinu prisutne amnionske tekućine, a fetus za koji se utvrdi da ima oligohidramnion bit će podvrgnut opsežnijoj obradi koja bi mogla identificirati bubrežnu insuficijenciju. Iako se ne može puno učiniti dok je beba još u maternici, pedijatri mogu biti spremni brinuti se za dijete nakon što se rodi.

Ponekad se Potterov sindrom ne dijagnosticira sve dok se beba ne rodi. Često ova dojenčad imaju respiratorne probleme zbog slabog razvoja pluća, također poznate kao plućna hipoplazija. Zbog problema s bubrezima imaju malo izlučivanje mokraće. Novorođenčad također ima karakterističan izgled lica, poznat kao Potter facies, koji se razvija zbog malog volumena amnionske tekućine i rezultira spljoštenim izgledom lica sa široko postavljenim očima i depresivnim nosnim mostom. Abnormalnosti udova također su moguće zbog oligohidramnija in utero.
Liječenje Potterovog sindroma je prvo ponuditi pomoćnu njegu. Pogođene bebe često trebaju respiratornu podršku, bilo u obliku mehaničke ventilacije ili dodatnog kisika. Mnoga od ovih dojenčadi trebat će dijalizu kako bi se riješilo zatajenje bubrega. Nažalost, neke od ovih beba imaju previše prirođenih abnormalnosti da bi se mogle adekvatno liječiti i odluku o povlačenju skrbi donosi obitelj.