Preimplantacijska genetska dijagnoza (PGD) je postupak koji se koristi za provjeru embrija tijekom procesa vantjelesne oplodnje (IVF). Iako se ovaj postupak ne koristi za sve pacijente IVF-a, mnogi se ipak odlučuju za postupak jer im omogućuje odabir najzdravijih embrija za prijenos, povećavajući šanse za zdravu bebu. Ovaj je zahvat prvi put izveden 1988. godine, a od tada se značajno poboljšao.
PGD se također naziva preimplantacijski genetski probir (PGS) ili samo “probir embrija”. Može se izvesti na jednoj oociti, ljudskom jajetu, ili se može izvesti na embriju. Za izvođenje ovog postupka, uzorak jajne stanice ili embrija pažljivo se biopsira, a zatim se podvrgava genetskom pregledu. Nakon probira, liječnik može identificirati najzdravije embrije, te preporučiti jedan ili više za prijenos u maternicu pacijentice.
Dva su glavna razloga za izvođenje PGD-a. Prvi je u slučaju para koji je sklon genetskim bolestima. Na primjer, ako majka zna da nosi hemofiliju, može se odlučiti za PGD i odlučiti ne implantirati embrije koji su pozitivni na tu bolest. Korištenjem njegovog postupka može se pregledati širok raspon genetskih bolesti, uključujući Huntingtonovu bolest, sindrom fragilnog X i cističnu fibrozu, između mnogih drugih.
PGD se također provodi kako bi se testirala aneuploidija, neobičan broj kromosoma koji bi mogao uzrokovati zdravstvene probleme; rizik od aneuploidije je povećan kod starijih majki. U slučaju trisomije netko ima tri kromosoma gdje bi trebao biti par, a u monosomiji je prisutan jedan kromosom, a ne par. Aneuploidija može uzrokovati niz urođenih mana, a testiranje na nju može omogućiti ljudima da eliminiraju embrije koji mogu nositi takve urođene mane.
Postoji niz etičkih pitanja vezanih uz PGD. Iako ne dopušta roditeljima da odaberu “dizajnerske bebe”, postavlja situacije u kojima roditelji mogu odlučiti odbaciti embrije koji su skloni raku, gluhoći, sljepoći i drugim stanjima koja nisu nužno fatalna, ovisno o tome kako se s njima postupa . Neki bioetičari brinu da ovaj postupak dovodi do situacije u kojoj bi ljudi mogli cijeniti neke oblike života u odnosu na druge. Također omogućuje ljudima da biraju za mušku ili žensku djecu, što je još jedna praksa koja nije bez kontroverzi, a neki etičari preporučuju uspostavu čvrstih linija kada je u pitanju korištenje PGD-a u reproduktivnim odlukama, što je dovelo do više debate.
PGD ima neke vrlo određene prednosti. Na primjer, neki embriji neće se razviti zbog dubokih genetskih defekata, a eliminacija tih embrija povećava šanse za zdravu trudnoću. Roditelji također mogu koristiti znanje stečeno probirom za informiranje o zdravstvenim odlukama za svoju djecu, a to može smanjiti potrebu za dodatnim ciklusima IVF-a povećanjem šanse za rođenje bebe.
PGD nije, naravno, besprijekoran. Moguće je propustiti genetske defekte, ovisno o tome koja je stanica biopsirana, ili pogrešno dijagnosticirati defekte. Neki medicinski stručnjaci također su zabrinuti da bi to moglo ometati razvoj embrija, budući da uključuje uklanjanje stanice u kritičnoj fazi razvoja za embrij.