Primarna cilijarna diskinezija (PCD) je rijedak genetski poremećaj karakteriziran abnormalnim kretanjem cilija u ljudskom tijelu. Cilije su malene strukture nalik biču koje oblažu dišni sustav uključujući pluća, jednjak, grlo, nosne prolaze i uši. Kad cilije pravilno funkcioniraju, kucaju usklađeno, pomažući da se sluz napreduje kroz dišni sustav do područja grla, tako da se može izbaciti kroz kašalj. Ako se cilije ne pomiču ili se kreću nepravilno, sluznica se ne može pravilno kretati tijelom i mogućnost infekcije se dramatično povećava.
Pojam primarna cilijarna diskinezija koristi se za opisivanje niza genetskih defekata povezanih s nepravilnim kretanjem cilija. Jedno stanje koje je na kraju uključeno u dijagnozu PCD je Kartagnerov sindrom. Švicarski liječnik Manes Kartagener identificirao je niz simptoma 1933. koji su uključivali kronični bronhitis i sinusne infekcije, kao i situs inversus, odnosno preokret u smještaju organa u ljudskom tijelu. Kasnije je otkriveno da ljudi s Kartagenerovim sindromom imaju abnormalne cilije, a ovaj sindrom je naknadno uključen pod dijagnozu primarne cilijarne diskinezije.
Uobičajeni zdravstveni problemi povezani s PCD-om uključuju kronične infekcije bronha i sinusa, poteškoće s čišćenjem sluzi iz pluća, sklonost infekcijama uha i neplodnost. Nije neuobičajeno da osobe s PCD-om pate od gubitka sluha kao posljedica kroničnih infekcija uha. Problem je i neplodnost, iako se in vitro oplodnja može koristiti kao alternativni oblik začeća. Bolest općenito nije smrtonosna, ali rekurentne respiratorne infekcije uzimaju svoj danak na tijelu i mogu dovesti do trajnih oštećenja.
Zbog povećanih respiratornih problema, osobe s primarnom cilijarnom diskinezijom često zahtijevaju antibiotike za liječenje infekcija. Veće doze i česta uzimanja antibiotika mogu dovesti do veće osjetljivosti na sojeve bakterija otpornih na lijekove. Antibiotici također mogu ubiti ili inhibirati prijateljske bakterije u tijelu, što rezultira gljivičnim infekcijama. Ostali uobičajeni tretmani za osobe s PCD uključuju razrjeđivače sluznice i različite oblike terapije prsima. U slučajevima kada se ovi manje invazivni tretmani pokažu neučinkovitima, mogu se primijeniti kirurški zahvati.
Primarna cilijarna diskinezija često se pogrešno dijagnosticira, dijelom zbog toga što su sekundarne bolesti tako česte i relativno male. Drugi razlog čestih pogrešnih dijagnoza je taj što je PCD tako rijedak. Većina liječnika će početi razvijati dijagnozu istraživanjem češćih bolesti, kao što su astma ili alergije. Točna dijagnoza općenito zahtijeva biopsiju bronhijalnog ili nosnog tkiva, što je invazivniji postupak. Visoka učestalost pogrešne dijagnoze je nesretna jer rana dijagnoza može pomoći u smanjenju dugotrajne štete, posebice dišnog sustava, koja je uzrokovana kroničnim infekcijama povezanim s PCD-om.