Primarna hiperkolesterolemija je genetsko stanje koje negativno utječe na kolesterol niske gustoće lipoproteina (LDL) pojedinca. Oni s dijagnozom ovog urođenog stanja osjetljiviji su na kardiovaskularne probleme, kao što je ateroskleroza, zbog pretjerano visokih razina LDL-a. Primarna hiperkolesterolemija, koja se često manifestira u mladoj dobi, zahtijeva mjere savjesnosti u pogledu prehrane, vježbanja i načina života kako bi se izbjegle komplikacije. Liječenje ovog stanja često zahtijeva korištenje lijekova za smanjenje i regulaciju razine kolesterola.
Osobe s primarnom ili obiteljskom hiperkolesterolemijom često nasljeđuju svoje stanje od jednog od roditelja ili, rjeđe, od oba roditelja. Podrijetlom s kromosomskom mutacijom, obiteljska hiperkolesterolemija često se očituje znakovima koji se mogu koristiti kao pomoć pri postavljanju dijagnoze na temelju obiteljske povijesti i vizualnog prikaza simptoma. Za potvrdu dijagnoze mogu se koristiti dijagnostički testovi, uključujući test stresa srca i analizu krvi. Smatra se da su osobe s obiteljskom poviješću primarne hiperkolesterolemije pod povećanim rizikom od srčanog udara, srčanih bolesti i moždanog udara. Za te se osobe često potiču proaktivne mjere kako bi se spriječilo napredovanje bolesti, komplikacije i prerana smrt.
Oni s primarnom hiperkolesterolemijom često pokazuju masne čvorove ispod kože žućkaste boje, poznate kao ksantomi. Ovi čvorići se često pojavljuju oko zglobova, kao što su koljena i laktovi, a mogu se razviti i na licu. Masne naslage koje se nakupljaju u očima, poznate kao kornealni arkus, mogu dovesti do požutenja bjeloočnica i oslabiti vid. Neki ljudi s primarnom hiperkolesterolemijom mogu razviti kroničnu bol u prsima, stanje poznato kao angina, koje se često smatra pretečom razvoja srčanih bolesti.
Pretilost je još jedna uobičajena manifestacija kod osoba s obiteljskom hiperkolesterolemijom, koja se razvija u mladoj dobi i ostaje konstantna tijekom odrasle dobi. Nesposobnost tijela da preradi masne tvari i izbaci lipoproteine niske gustoće iz krvotoka djeluje na daljnji poticanje pretilosti i narušava njegov ili njezin metabolizam. Trajna prisutnost visokih razina LDL-a često pridonosi iznimno preranom nastanku ateroskleroze kod nekih osoba.
Prvi pristup u liječenju primarne hiperkolesterolemije općenito je provođenje promjena u prehrani kako bi se smanjio rizik od kardiovaskularnih problema i smanjilo kontinuirano nakupljanje masnih naslaga. Pojedince se često potiče da izbjegavaju određene vrste hrane bogate mastima i kolesterolom. Preporuča se redovita tjelovježba za poticanje usvajanja zdravog načina života i promicanje mršavljenja. Oni koji ne reagiraju na odgovarajući način na usvajanje zdravih prehrambenih navika i redovitu tjelovježbu mogu dobiti lijekove koji će olakšati snižavanje kolesterola i tjelesne težine. Pojedinci koji naslijede stanje od oba roditelja općenito se smatraju pod većim rizikom od komplikacija, uključujući srčani udar i preranu smrt.