Primordijalni patuljastost je vrsta patuljastosti koju karakterizira neobično mala veličina u svim dobima, čak i u maternici. Ovo stanje se često identificira kada dijete dosegne dvije do tri godine života bez postizanja normalnih ciljeva rasta, što sugerira da ono ili ona ima stanje koje je dovelo do primordijalnog patuljastosti, a obično postaje jasno vidljivo do pete godine. Očekivano trajanje života osoba s primordijalnim patuljastim oblikom je oko 30 godina, jer je često popraćeno medicinskim komplikacijama kao što su vaskularni poremećaji.
Umjesto da je specifičan oblik patuljastosti, primordijalni patuljastost je naziv za obitelj stanja koja uzrokuju slične simptome. Russel-Silverov sindrom i Seckelov sindrom, između ostalih, mogu uzrokovati primordijalni patuljastost. Većina poremećaja koji uzrokuju ovu vrstu patuljastosti su skeletne ili endokrine prirode i nisu izlječivi, iako se simptomi mogu liječiti i kontrolirati. Uz patuljastost, ova stanja mogu uzrokovati druge zdravstvene probleme, od napadaja do neobično oblikovane glave.
Znakovi primordijalnog patuljastosti pojavljuju se rano, iako im može trebati neko vrijeme da se identificiraju. Općenito, kada se radi ultrazvuk, fetus je neobično malen za njegovu ili njezinu gestacijsku dob. Budući da mnoge stvari mogu uzrokovati ovo, može se identificirati kao nešto što treba gledati, ali ne nužno razlog za zabrinutost. Kada se beba rodi, bit će manja od većine beba rođenih u istoj gestacijskoj dobi, a beba također neće rasti kako se očekivalo nakon rođenja. Kako dijete raste, liječnik će shvatiti da dijete ima neki oblik patuljastosti, a testovi se mogu kombinirati s pažljivim praćenjem pacijenta kako bi se utvrdio uzrok.
Kod primordijalnog patuljastosti tijelo bolesnika je često proporcionalno manje, za razliku od drugih oblika patuljastosti, kod kojih različiti dijelovi tijela možda nisu međusobno proporcionalni. Neki pacijenti razviju mikrocefaliju, u kojoj im glava ne raste istom brzinom kao njihova tijela, a to može dovesti do raznih zdravstvenih problema. Unatoč tome što je manji od očekivanog, pacijent s primordijalnim patuljastim oblikom može biti potpuno sličan drugoj djeci u drugim aspektima, kao što je stopa mentalnog razvoja.
Osobe s primordijalnim patuljastim oblikom i drugim poremećajima patuljastosti često se bore da budu prihvaćene u društvu. Povijesno gledano, osobe s patuljastim oblikom kraljevske porodice držale su gotovo kao kućne ljubimce, koristile ih za zabavu i razonodu. U modernom dobu, ljudi s patuljastim oblikom, koji se mogu nazivati patuljcima, patuljcima ili malim ljudima, ovisno o osobnim preferencijama, mogu imati poteškoća u snalaženju u svijetu dizajniranom za veće ljude. Mnogi ljudi s patuljastim oblikom također smatraju da veći ljudi pretpostavljaju da je njihov intelekt patuljast zajedno s njihovim tijelima, iako to nije slučaj.