Probir seruma majke sastoji se od dva različita testa koji se provode na trudnicama u različito vrijeme tijekom trudnoće koji mogu pomoći u ukazivanje na veću ili manju vjerojatnost određenih fetalnih urođenih mana. Ovi testovi nisu dijagnoza urođenih mana – mogli bi ukazivati na potrebu za dodatnim dijagnostičkim testiranjem ili da je daljnja dijagnoza vjerojatno nepotrebna. Probiri su neinvazivni i možda im je bolje da se započne s opsežnijim i, u nekim slučajevima, rizičnijim dijagnostičkim metodama.
Prvi od testova probira seruma majke ima dva elementa i provodi se između 11. i 13. tjedna trudnoće. Prvi element je test krvi majke, obično prikupljen u laboratoriju. Drugi dio je ultrazvuk.
Krv majke procjenjuje se na razine beta-HCG (humanog korionskog gonadotropina) i na PAPP-A (protein plazme povezan s trudnoćom). Promjene ovih razina u odnosu na očekivane norme mogu ukazivati na povećani rizik za trisomiju 18, Downov sindrom i kongenitalne srčane mane. Rezultati krvi se uspoređuju s ultrazvučnim mjerenjima stražnjeg dijela fetusovog vrata, što, ako se poveća u debljini, može ukazivati na dodatni rizik.
Ako rezultati probira seruma majke u prvom tromjesečju upućuju na dodatni rizik za fetalne poremećaje, žene bi se mogle podvrgnuti amniocentezi, uzorkovanju korionskih resica ili napraviti fetalni ehokardiogram nekoliko mjeseci nakon testiranja. Ovi dodatni dijagnostički testovi su potrebni jer abnormalni nalazi na probiru seruma majke mogu biti lažni alarmi. Sugestija o povećanom riziku za urođene mane ili genetske probleme ne znači da je fetus zahvaćen.
Neke žene imaju prvi probir seruma majke s predloženim abnormalnim nalazima i drugi test tijekom drugog tromjesečja. S druge strane, žene mogu pričekati do drugog tromjesečja prije pregleda, ili ga uopće neće imati. Drugi probir je trostruki test koji mjeri različite stvari. Gleda hcG, ali također procjenjuje estradiol i alfa-fetoprotein. Quad test, alternativa, mjeri još jedan hormon u krvi majke, nazvan inhibin-A, povećavajući točnost očitanja testa za oko 10%-15%.
Probir seruma majke u drugom tromjesečju također procjenjuje druge čimbenike kada se razmatra rizik za rođenje djeteta s određenim urođenim manama ili genetskim problemima. Broj prijašnjih poroda, dob majke i zdravlje majke dio su stvaranja omjera koji ukazuje na rizik. Opet, ovi testovi ne dokazuju postojanje urođenih mana. Oni samo predlažu iznos rizika na temelju rezultata ispitivanja. S druge strane, dosljedni nalazi testiranja u prvom i drugom tromjesečju mogu prilično pouzdano predvidjeti stanja poput Downovog oko 90-95% vremena.
Probir seruma majke nije potreban, a neke žene mogu ispričati horor priče o pregledima koji netočno sugeriraju urođene mane. Nekim budućim majkama se sviđa mogućnost ovih pretraga jer mogu isključiti potrebu za opsežnijom dijagnozom, iako testovi s normalnim nalazima također mogu biti netočni. Kako se više saznaje, postoje dokazi da su ovi testovi zapravo točniji nego što se pretpostavlja, a neki znanstvenici sugeriraju da bi veća poboljšanja takvih probira mogla na kraju učiniti invazivnijim dijagnostičkim alatima nepotrebnim.