Probir novorođenčadi je proces izvođenja niza testova na novorođenčadi radi provjere određenih zdravstvenih stanja. U Sjedinjenim Državama mnoge države imaju obavezni pregled novorođenčadi koji bolnica mora ponuditi roditeljima. Postoji dvadeset i devet metaboličkih i genetskih poremećaja za koje March of Dimes preporučuje testiranje pri rođenju. Međutim, ne testiraju se sve države na svih dvadeset i devet poremećaja. Pojedine države imaju vlastitu politiku i zakone o tome koje testove bolnica mora ponuditi kao dio svog programa probira novorođenčadi.
Iako roditelji imaju pravo odbiti obvezni pregled novorođenčeta na temelju vjerskih razloga, gotovo svi liječnici i zagovornici zdravlja djece preporučuju pregled novorođenčadi. Nekoliko bolesti koje se provjeravaju su metabolički ili genetski poremećaji. Ako se bolesti rano otkriju, mnogi problemi povezani s njima mogu se spriječiti. Rano otkrivanje također može omogućiti početak liječenja od samog početka, što može biti spasonosno.
Većina testova se radi unutar prva dvadeset i četiri sata nakon rođenja. Probir novorođenčadi uključuje uzimanje uzorka krvi, obično s bebine pete, i slanje u određeni laboratorij koji radi testiranje i analizu novorođenčeta. Vrijeme potrebno za vraćanje rezultata može varirati, no većina rezultata se vraća u roku od nekoliko dana do tjedan dana. Ako rezultati budu pozitivni na određeni poremećaj, obično je potrebno dodatno precizno testiranje kako bi se potvrdila dijagnoza.
Iako se testiranje razlikuje ovisno o državi, svih pedeset država testira se na fenilketonuriju (PKU). Esencijalna aminokiselina ne koristi se pravilno kod beba s ovim metaboličkim poremećajem. To može dovesti do abnormalnog razvoja, uključujući neurološke probleme i mentalnu retardaciju. Bebe s ovim poremećajem moraju od početka biti na posebnoj prehrani kako bi se izbjegle komplikacije.
Jedno od drugih stanja koje se provjerava u svih pedeset država je kongenitalna hipertireoza. Ovaj poremećaj može uzrokovati mentalnu retardaciju jer bebina štitnjača ne funkcionira učinkovito. Ako se probir radi pri rođenju, mogu se uzimati hormoni koji omogućuju normalan rad štitnjače. To može omogućiti bebi normalan razvoj.
Ostala genetska i metabolička stanja koja se provjeravaju u nekim državama uključuju cističnu fibrozu i anemiju srpastih stanica. Mnoge države također osiguravaju ispitivanje sluha za novorođenčad. Roditelji koji žele saznati koji se pregledi rade u njihovoj državi mogu pogledati bazu podataka na web stranici Nacionalnog centra za probir i genetičke resurse.