Što je progerija?

Progerija je urođeni poremećaj zbog kojeg bolesnik naizgled vrlo brzo stari. Pojam se može koristiti za označavanje bilo koje bolesti sa simptomima koji nalikuju ubrzanom procesu starenja, ali u ograničenijem smislu označava Hutchinson-Gilfordov sindrom progerije. Prvi put su ga opisali u Engleskoj krajem 19. stoljeća liječnici Jonathan Hutchinson i Hastings Gilford.

Vrlo rijetka bolest, progerija zahvaća negdje od jednog od četiri milijuna do jednog od osam milijuna djece, a trenutno nema poznatog lijeka. Pogađa djecu oba spola i sve etničke skupine. Oboljeli imaju vrlo kratak životni vijek i rijetko žive iznad 16 godina. Najstariji zabilježeni pacijent s ovom bolešću imao je 29 godina.

Dok su drugi poremećaji “ubrzanog starenja” uzrokovani kvarom u popravci deoksiribonukleinske kiseline (DNA) u tjelesnim stanicama, progerija je uzrokovana mutacijom proteina poznatog kao Lamin A, što rezultira deformiranom staničnom jezgrom. Trenutno se pretpostavlja da je progerija rezultat mutacije gena koja je nastala oko vremena začeća ili ubrzo nakon toga. Mehanizam kojim deformisana jezgra dovodi do simptoma ubrzanog starenja trenutno nije poznat.

Dijete s progerijom počet će pokazivati ​​simptome oko 18 do 24 mjeseca nakon rođenja. Stanje uzrokuje da oboljeli izgledaju prerano staro, s gubitkom kose, naboranom kožom i krhkom strukturom kostiju. Zubi se često pojavljuju sporo i možda se uopće ne pojavljuju. Djeca također imaju ograničen rast i imaju karakteristično mala lica s uštipnutim crtama.

Progerija također uzrokuje zdravstvene probleme tipično povezane sa starijim osobama, uglavnom kardiovaskularne prirode. Srčani udar ili moždani udar vodeći je uzrok smrti za osobe s tim poremećajem. Zanimljivo je da određena stanja uobičajena među starijim osobama, kao što su rak i Alzheimerova bolest, nisu simptomi progerije.

Progeria Research Foundation neprofitna je organizacija u Sjedinjenim Državama posvećena otkrivanju lijeka za ovaj poremećaj. Budući da je srčana bolest vodeći uzrok smrti u cijelom svijetu, razvoj lijeka za progeriju može imati primjenu osim okončanja patnje i produžavanja životnog vijeka oboljele djece. Osim toga, defekti u Lamin A mogu biti odgovorni za normalno starenje, kao i za simptome ubrzanog starenja.