Projekt Ljudski genom bio je međunarodni napor za mapiranje cjelokupnog ljudskog genoma, u svrhu znanstvenog i medicinskog napretka. Iako su projekt predvodile američke vladine agencije, znanstvenici u 18 dodatnih zemalja dali su svoje vještine i podatke. Rezultat projekta Human Genome bila je objava manje-više potpune kopije ljudskog genoma, koja je građanima besplatno dostupna na brojnim web stranicama koje ljudima omogućuju pregledavanje genoma na razne načine.
Genom organizma sastoji se od cjelokupnog genetskog materijala, uključujući kodiranje za specifične gene. Primarni interes istraživača bio je lociranje određenih gena u kromosomima i istraživanje uobičajenih genetskih varijacija. Međutim, zanimao ih je i genom u cjelini, a ne samo geni, jer postoji mnogo materijala za probiranje. Možda se čini da takozvana “smeća DNK” ne radi ništa funkcionalno, ali bi ipak mogla biti važna.
Istraživači su počeli istraživati ideju mapiranja ljudskog genoma 1980-ih, a projekt je službeno pokrenut 1990. Bilo je potrebno 13 godina da se dođe do objavljene kopije ljudskog genoma, a ova kopija sekvencirala je oko 92% ljudskog genoma , zanemarujući određena područja koja su se vrlo ponavljala i teško ih je bilo slijed. Projekt Ljudski genom dao je ogroman doprinos znanosti, a također je omogućio ljudima da počnu istraživati genetske abnormalnosti i njihove uzroke.
Svako ljudsko biće ima malo drugačiji genom. Uzorci od četiri osobe korišteni su u projektu Human Genome kako bi se stvorio upotrebljivi kompozit koji bi pružio uvid u genetske varijacije, a dodatni uzorci se stalno sekvenciraju. Osim što pruža informacije o lokaciji određenih gena, sekvenciranje također omogućuje istraživačima da istraže povijest ljudske evolucije i da pogledaju specifičnosti jedinstvenih etničkih skupina.
Iako je projekt Ljudski genom službeno završen jer su njegovi ciljevi ostvareni, istraživači se neprestano usavršavaju do znanja stečenog u ovom znanstvenom naporu, a također koriste objavljeni ljudski genom u raznim radovima. Projekt je također pokrenuo niz zanimljivih etičkih pitanja, kao i istraživanja pravnih i društvenih pitanja, budući da sekvenciranje ljudskog genoma otvara vrata brojnim situacijama, u rasponu od potencijala genetskog profiliranja do zlouporabe znanstvenih podatke koji podržavaju određene političke ili društvene pozicije.