Proteusov sindrom je iznimno rijetko kongenitalno stanje koje uzrokuje abnormalni rast kože, kostiju i masnog tkiva. Procjenjuje se da je manje od 200 ljudi diljem svijeta živo u bilo kojem trenutku s ovim stanjem, iako je moguće da se dodatni slučajevi ne dijagnosticiraju jer su simptomi preblagi. Vjeruje se da je ovo stanje vrsta genetskog mozaicizma, stanja uzrokovanog razvojem abnormalnosti u nekim tjelesnim stanicama, i to objašnjava zašto je Proteusov sindrom jedinstven za svakog pacijenta, manifestirajući se na različite načine.
Jedan od poznatih oboljelih od Proteusovog sindroma bio je Joseph Merrick, također poznat kao Čovjek slon. Njegovo stanje bilo je izuzetno teško, a očitovalo se u obliku iskrivljenih, kvrgavih kostiju, kožnih izraslina i velikih tumora. Mnogi pacijenti s Proteusovim sindromom razvijaju tumore povezane s tim stanjem, zajedno s cirkulacijskim problemima povezanim s venskim malformacijama. U nekim slučajevima, malformacija krvnih žila može dovesti do teških ozljeda ili smrti pacijenta.
Ovo stanje je prvi put kategorizirao i opisao doktor Michael Cohen 1979. godine. Ime je dobio po grčkom bogu Proteusu, koji je bio sposoban promijeniti svoj oblik, kako bi odražavao postupne fizičke promjene koje se događaju kod pacijenata Proteusa. Obično pacijent počinje fizički normalno, a zatim se razvija abnormalno, pokazujući asimetričan rast koji se može manifestirati na različite načine, od izrastanja kosti do razvoja kožnih režnjeva.
Ozbiljnost Proteusovog sindroma je prilično raznolika. Neki pacijenti su samo lagano pogođeni i sposobni su živjeti relativno normalnim životom, dok drugi pate od jakih bolova i zdravstvenih problema kao posljedica promjena u svom tijelu. Dijagnoza stanja obično slijedi pažljivu procjenu pacijenta koja isključuje sve druge potencijalne uzroke stanja; budući da je povezan s mozaicizmom, Proteusov sindrom se ne može uvijek dijagnosticirati genetskim testiranjem, budući da će neke stanice u tijelu biti normalne, dok će druge biti mutirane.
Proteusov sindrom nema lijeka, ali se može liječiti. Liječenje stanja prvenstveno se usredotočuje na rješavanje simptoma poremećaja. Tumori će se, na primjer, ukloniti, a kirurške tehnike mogu se koristiti za rješavanje abnormalnog rasta kosti i kože. Neki pacijenti također uzimaju lijekove za smanjenje boli povezane s tim stanjem te za liječenje upala i infekcija koje mogu nastati kao posljedica Proteusovog sindroma.