Prstenasti kromosom je kromosom sa spojenim krajevima stvarajući prstenasti oblik. Iznenađujuće, izobličenje oblika zapravo nije problem; genetske informacije na kromosomu i dalje su savršeno čitljive čak i ako su ruke savijene u prsten. Problem je u tome što se genetske informacije često premještaju ili brišu kada se formira prstenasti kromosom, a kao rezultat toga, geni na tom kromosomu se možda neće ispravno eksprimirati. To može dovesti do zdravstvenih problema koji variraju od urođenih stanja do raka.
Mehanizam putem kojeg nastaje prstenasti kromosom nije u potpunosti shvaćen. U nekim slučajevima se čini da se krajevi spajaju bez promjena u genetskom materijalu unutra. U drugim slučajevima, jedan ili oba kraja se odsiječe, a krajevi kromosoma se spajaju. Prstenasti kromosomi su prilično rijetki, ali se događaju, čak i bez jasnog mehanizma za njihovo stvaranje. Neki istraživači zainteresirani su saznati više o tome kako, kada i zašto nastaju, s ciljem prevencije nekih stanja uzrokovanih ovom vrstom kromosomske abnormalnosti.
U pravilu, prstenasti kromosomi nastaju kao spontane mutacije kao odgovor na toksine, zračenje i slične vrste izloženosti. Ponekad je rezultat defektna stanica koja umire jer ne može preživjeti. U drugim slučajevima, stanica može postati maligna ili abnormalna kao posljedica prstenastog kromosoma, a to može dovesti do razvoja većih abnormalnosti. Prstenasti kromosomi su, na primjer, uočeni u nekim kanceroznim tumorima.
Prstenasti kromosomi također mogu nastati tijekom razvoja. U nekim slučajevima to može dovesti do genetskih poremećaja kao što je Turnerov sindrom, u kojem je jedan od X kromosoma prstenasti kromosom, zajedno s prstenastim kromosomima 14 i 15, što može uzrokovati zastoj u razvoju. Ovaj defekt na kromosomu 20 ponekad može dovesti do oblika epilepsije. Genetsko testiranje otkrit će kromosomsku abnormalnost, a detaljnim testiranjem možete saznati više o tome koje su genetske informacije izbrisane ili oštećene kada se formirao prstenasti kromosom.
Neki ljudi imaju prstenaste kromosome u svojim tijelima i nisu toga svjesni, dok se u drugim slučajevima sumnja na prstenasti kromosom može identificirati ubrzo nakon rođenja. Raznolikost spektra od dubokog zastoja u razvoju do blaženo nesvjesnog postojanja ilustrira raznolikost ljudske genetike i činjenicu da su kromosomi zapravo puno aktivniji u tijelu nego što se nekada mislilo. Povijesno gledano, ljudi su vjerovali da su kromosomi tijekom života ostali statični, ali dokazi su pokazali da se kromosomi u različitim dijelovima tijela zapravo mijenjaju, ponekad prilično radikalno.