Rettov sindrom je rijedak poremećaj koji se prvenstveno javlja kod djevojčica. Slučajeve sindroma prvi je opisao Andreas Rett 1966. godine, s dodatnim slučajevima prijavljenim 1980-ih, što je dovelo do širokog prepoznavanja Rettovog sindroma u medicinskoj zajednici. Ovo stanje je spolno vezan poremećaj koji uključuje greške na X kromosomu, a mnogo je češći u djevojčica nego dječaka, prvenstveno zato što muški fetusi s Rettovim sindromom obično umiru prije rođenja.
Ovo neurorazvojno stanje nije naslijeđeno, već je uzrokovano greškama u razvoju fetusa koje dovode do abnormalnosti na X kromosomu. U vrlo rijetkim slučajevima, majka s blagim slučajem koji je asimptomatski može prenijeti oštećeni X kromosom na dojenče, što rezultira nasljednim slučajem Rettovog sindroma. Genetsko testiranje može potvrditi dijagnozu Rettovog sindroma, iako su simptomi obično dovoljni da liječnik postavi sigurnu dijagnozu.
Postoje četiri stupnja ovog stanja. Tijekom ranog razvoja dijete je normalno, dostiže očekivane razvojne prekretnice i ponaša se prema očekivanjima. U ranoj fazi, međutim, dijete počinje imati problema s koordinacijom mišića i može pokazati rane znakove onoga što se može činiti autizmom. Faza ranog početka Rettovog sindroma obično se događa između šest i 18 mjeseci starosti, a stanje se možda neće u početku dijagnosticirati jer su simptomi suptilni.
U brzoj destruktivnoj fazi, pacijent počinje osjećati ekstremne razvojne i neurološke probleme koji uključuju usporavanje rasta šaka, stopala i glave. Pacijent može razviti srčane abnormalnosti, napadaje, slabost mišića, probleme s disanjem, skoliozu, sve veći nedostatak koordinacije i probleme u ponašanju. Neki pacijenti ostaju neverbalni.
Tijekom faze platoa, pacijent doseže prilično stabilnu točku, bez dodatne degeneracije ili progresije. Naposljetku, u kasnoj fazi motoričkog pogoršanja Rettovog sindroma, pacijent počinje osjećati ozbiljne probleme s pokretljivošću. Spoznaja se može blago poboljšati tijekom ove faze.
Rettov sindrom se ne može izliječiti, ali postoje tretmani koji se mogu koristiti za upravljanje stanjem i za udobnost pacijenta. Tretmani se vrte oko liječenja simptoma kako se pojave, te pružanja radne, fizičke i psihološke terapije pacijentu radi poboljšanja socijalizacije i motoričkih vještina. Ozbiljnost Rettovog sindroma može varirati, kao i kod mnogih genetskih stanja, ovisno o individualnim varijacijama unutar pacijenta. Neki pacijenti su ozbiljno oštećeni, dok drugi mogu uživati u normalnijoj funkciji; u svim slučajevima, terapija može pomoći pacijentu da živi aktivnijim i sretnijim životom.