Robinowov sindrom je rijedak genetski poremećaj u kojem pacijenti imaju značajke patuljastosti i abnormalnosti u građi lica. Ovi pacijenti imaju široku paletu deformiteta kostura. Kao djeca, pacijenti mogu imati crte lica koje podsjećaju na fetus. Mogu imati male šake i stopala, spojene kralješke i genitalne defekte.
Prvi put koji su 1969. godine opisali Meinhard Robinow i kolege Frederic Silverman i Hugo Smith, Robinowov sindrom je autosomni genetski poremećaj. Autosomni se odnosi na kromosome koji su prisutni i kod muškaraca i kod žena. Ova bolest može biti naslijeđena od majke ili oca i nije povezana sa spolnim kromosomima.
Robinowov sindrom može biti autosomno recesivan, u kojem su dvije kopije gena prenesene na dijete, ili autosomno dominantan, u kojem je samo jedna kopija gena neophodna da bi pacijent pokazao znakove bolesti. Bolesnici s autosomno recesivnim Robinowovim sindromom imaju teže simptome, pa se ovaj oblik bolesti lakše dijagnosticira. Ovi pacijenti su obično niskog rasta, vjerojatnije je da imaju spojene kralješke u lumbalnoj regiji i mogu imati srasla rebra.
Autosomno recesivni pacijent također može imati vrlo natrpane zube i obrnutu gornju usnu u obliku slova V. Istraživači su identificirali mutaciju gena ROR2 na kromosomu 9 kao uzrok recesivnog Robinow sindroma. ROR2 gen je uključen u rast i razvoj kostura.
Istraživači još nisu identificirali gen odgovoran za autosomno dominantni oblik Robinowovog sindroma. Dominantni oblik je češći i bolesnici s ovim poremećajem mogu imati vrlo umjerene simptome i mogu biti normalne visine. Još uvijek mogu imati crte lica karakteristične za ovaj poremećaj, ali možda neće biti tako uočljive kao one s recesivnim oblikom. To liječniku otežava dijagnosticiranje autosomno dominantnog oblika.
Liječnik će morati obaviti potpuni fizički pregled pacijenta kako bi dijagnosticirao ovaj poremećaj. X-zrake se mogu napraviti za procjenu bilo kakvih abnormalnosti skeleta, ali svaki pacijent može imati samo neke od karakteristika bolesti. izvođenje ultrazvuka na trudnici koja bi mogla biti nositeljica omogućuje liječniku da dijagnosticira recesivni oblik Robinowovog sindroma u 19. tjednu trudnoće.
Bolesnici s autosomno dominantnim oblikom mogu imati umjerene genitalne abnormalnosti. Možda su još uvijek plodne i mogu imati djecu, ali postoji šansa da će se poremećaj prenijeti na sljedeću generaciju. Genetsko savjetovanje i razumijevanje svih učinaka kako dominantnih tako i recesivnih oblika trebali bi pomoći ovim pacijentima koji žele imati djecu.