Rubinstein-Taybi sindrom je stanje koje je prvi put identificirao 1960-ih od strane dr. Jack Rubinstein i Hooshang Taybi. Prije njegove identifikacije, nije se vjerovalo da se radi o povezanom skupu uvjeta koji bi jamčili pojedinačno ime. Danas je bolest poznatija kao prisutna pri rođenju, koja utječe na inteligenciju, izgled, razvojne obrasce i na razne načine može utjecati na zdravlje.
Najrazličitije značajke Rubinstein-Taybi sindroma je jedinstven izgled lica. To uključuje manju glavu, mala usta, veći nos i oči spuštene prema dolje. linija kose može se protezati daleko do čela, a djeca s ovim stanjem mogu imati mnogo manje nepce od prosjeka. Veliki prsti na nogama i palci često su također široki i možda nisu tako ravni kao inače.
Iako je izgled lica, palca i nožnog prsta vrlo sličan kod svakog djeteta s Rubinstein-Taybijevim sindromom, mogu postojati vrlo velike razlike u tome koji su drugi problemi prisutni. Većina djece s ovim stanjem blago je do umjereno retardirana i mogu imati razna kašnjenja koja utječu na jezik, hranjenje i motoričke sposobnosti. Mnoga djeca također imaju neki oblik problema s očima, ali određeni tip može varirati ovisno o djetetu.
Ozbiljnija je prevalencija srčanih mana, od kojih neke mogu zahtijevati operaciju u djetinjstvu ili ranom djetinjstvu. Od stanja povezanih s ovim sindromom, prisutnost srčanih mana može imati najveći utjecaj na preživljavanje. S obzirom na to, mnoga djeca s ovim stanjem žive iu odrasloj dobi.
Mnogo je beba koje imaju tako jasne dokaze Rubinstein-Taybi sindroma da im se dijagnosticira vrlo rano u životu. Drugi ne dobiju dijagnozu prije skoro 2 godine ili više. Osobito rano, teško je reći je li izgled lica toliko drugačiji, ali to postaje jasnije kasnije u djetinjstvu, zajedno s dokazima o drugim kašnjenjima ili problemima. Treba naglasiti da ovi drugi problemi ili kašnjenja stvarno ovise o djetetu, a nemaju sva djeca s ovim sindromom iste točne simptome, iako većina nalikuje jedno drugome licem.
Stvari koje ostaju nepoznate o Rubinstein-Taybi sindromu uključuju ono što ga uzrokuje. Do sada, genetske studije nisu pokazale da ima genetsko ili nasljedno podrijetlo i postoji vrlo malo izvještaja da ga ima više osoba u istoj obitelji. To ne isključuje da je stanje kromosomsko, ali za sada nema jasnog objašnjenja.
Jasnije je da će djeci s Rubinstein-Taybijevim sindromom trebati dosta podrške. Fizičke, radne i druge obrazovne terapije mogle bi biti od koristi u otklanjanju ranih razvojnih izazova. Potrebna je dodatna pomoć kako djeca napreduju u školi, a većini djece nedostaje razina inteligencije potrebna za stjecanje potpunog srednjoškolskog obrazovanja. Umjesto toga, preporuča se podrška koja ovoj djeci može omogućiti da uče i napreduju najbolje što mogu, a pomoć bi trebala uključivati podršku roditeljima i članovima obitelji.