Sekvenciranje gena je proces u kojem se identificiraju pojedinačni bazni nukleotidi u DNK organizma. Ova tehnika se koristi kako bi se saznalo više o genomu organizma u cjelini i identificirala specifična područja od interesa i zabrinutosti. Može se koristiti niz različitih tehnika, uključujući sekvenciranje BAC do BAC, koje stvara mapu genoma, i sekvencioniranje sačmaricama, koje spaja više sićušnih fragmenata genoma kako bi se dobila ukupna slika.
Čim je DNK identificirana i shvaćena njena uloga, istraživači su je počeli sekvencirati jer ih je zanimala konstrukcija genoma. Sekvenciranje se prvo uspješno dogodilo s RNA, a kasnije i DNK. Mogu se koristiti biološki uzorci poput kose, strugotina kože i krvi. Sve dok je prisutno nekoliko stanica, moguće je izdvojiti njihovu DNK i proći kroz sekvencer.
U sekvenciranju DNA uzorak se testira kako bi se odredio redoslijed nukleotida. Istraživači su uspjeli otkriti specifične gene koji kodiraju različite osobine, od urođenih srčanih bolesti do smeđe kose. Promatrajući genetske varijacije kod više pojedinaca, istraživači mogu identificirati precizne nukleotide koji se koriste za kodiranje specifičnih osobina, a ponekad mogu saznati više o tome kada se ta osobina prvi put pojavila u organizmu i koje vrste čimbenika mogu utjecati na tu osobinu.
Medicinski istraživači su vrlo zainteresirani za sekvenciranje gena jer se proces može koristiti za identifikaciju genetskih abnormalnosti. Istraživači su također optimistični da bi tehnika jednog dana mogla dovesti do izlječenja specifičnih stanja, zajedno s dodatnim općim znanjem o genomima ljudi i drugih životinja koje bi moglo biti korisno. Danas se koristi za testiranje uzoraka materijala od fetusa kako bi se provjerila uobičajena genetska stanja i od roditelja koji su zabrinuti zbog prenošenja nasljednih bolesti.
Osim što je zanimljivo za medicinsko područje, sekvenciranje gena zanima znanstvenike jer im omogućuje postavljanje genetskog sata kako bi vidjeli kada su se pojavile različite osobine. Ove informacije također se mogu koristiti za predviđanje kada se organizam prvi put pojavio na Zemlji i kako je izgledao u različitim točkama svog evolucijskog života. Kriminolozi također koriste DNK testiranje u svom radu, koristeći uobičajene markere kako bi testirali nepoznate uzorke u odnosu na poznatu DNK kako bi vidjeli je li netko bio prisutan na mjestu zločina.