Što je sferocitoza?

Sferocitoza je nasljedni poremećaj krvi u kojem su crvene krvne stanice deformisane, što dovodi do povećane stope razgradnje i anemije za pacijenta jer se zaliha crvenih krvnih stanica iscrpljuje. To je dominantna osobina i može se manifestirati u različitim stupnjevima intenziteta, ovisno o preciznoj kombinaciji gena koje osoba nasljeđuje. Dostupne su mogućnosti liječenja, iako nije moguće potpuno izliječiti bolest, jer je rezultat urođenog genetskog problema s kodiranjem koje tijelo koristi za proizvodnju crvenih krvnih stanica.

Ovaj se poremećaj ponekad naziva poremećaj stanične membrane, jer uključuje greške u proteinima koji se koriste za stvaranje membrane crvenih krvnih stanica. U zdravih osoba, crvena krvna zrnca su normalno oblikovana kao disk s podignutim rubovima, oblik koji se ponekad uspoređuje s oblikom krafne s ispunjenim središtem. U bolesnika sa sferocitozom, crvene krvne stanice su sferične, a površina stanice je mala, zbog čega su stanice sklone pucanju.

Kada slezena naiđe na okrugle stanice, misli da su bolesne i uništava ih. To može dovesti do anemije, jer tijelo ne može proizvoditi crvene krvne stanice tako brzo kao što ih slezena pacijenta uništava. Ljudi sa sferocitozom mogu razviti žuticu i povećanje slezene. Također se mogu osjećati umorno i slabo kao rezultat anemije i mogu ući u medicinsku krizu ako se broj crvenih krvnih stanica dovoljno smanji.

Liječenje sferocitoze može uključivati ​​dodatke prehrani, kao i splenektomiju, uklanjanje slezene. Ovaj postupak zaustavit će razgradnju crvenih krvnih stanica, ali može predstavljati rizik za pacijenta, osobito kod male djece. Liječnici mogu preporučiti čekanje na uklanjanje slezene što je dulje moguće, vađenje organa samo ako je to medicinski nužno. Nakon operacije, pacijent bi trebao osjetiti poboljšanje simptoma. Izobličene stanice će i dalje biti prisutne, ali će se anemija povući.

Osobe s obiteljskom poviješću sferocitoze mogu prenijeti defektne gene svojoj djeci čak i ako sama nemaju to stanje. Poput drugih genetskih stanja, iako je povezano s određenim genom, može biti uključen složen niz interakcija i ljudi mogu nositi štetne gene s potencijalom uzrokovati poremećaje krvi, a da toga nisu svjesni. Ponekad se ovi geni kombiniraju na nesretne načine i uzrokuju neobično teške poremećaje.