Sindrom mačjeg oka rijetko se javlja genetsko stanje koje može biti prisutno kada ljudi imaju dodatne kopije dijelova 22. kromosoma. Postoje i drugi nazivi za ovu grupu simptoma kao što su Schmid-Fraccaro sindrom i parcijalna tetrasomija kromosoma 22. U potonjem nazivu, “djelomično” znači da su dodatne kopije ili kopije kromosoma nepotpune ili nisu normalne. Međutim, naziv koji se najviše povezuje s ovim poremećajem je sindrom mačjeg oka, jer kod nekih osoba koje ga imaju, nedostatak tkiva iz očiju koje se zove kolobom, može dati zjenicama mačji izgled; ovaj simptom nije prisutan kod svih ljudi s tim stanjem.
Stupanj do kojeg je izražen sindrom mačjeg oka može se jako razlikovati. Dva najčešća defekta povezana s njim su kolobom i odsutnost kanala koji tvori anus. Analne nepravilnosti kod žena često uključuju pukotine u rodnici. Kada je prisutan bilo koji od ovih nedostataka, potrebna je rekonstrukcija ili popravak ovog područja.
Ostali nedostaci povezani s ovim stanjem uključuju nabore kapaka koji mogu biti nagnuti prema dolje, oči koje su široko razmaknute i udubljenja na koži ispred ušiju, koja također mogu biti deformirana. U nekim slučajevima prisutni su i ozbiljniji nedostaci koji bi mogli zahtijevati popravak. Riječ je o širokom rasponu prirođenih srčanih mana, defekta rascjepa nepca i malformacija ili defekata u urinarnom traktu, koji mogu zahvatiti bubrege.
Neka djeca rođena sa sindromom mačjeg oka imaju blagu mentalnu retardaciju, ali to nije uvijek slučaj. Mogu biti nešto niži od vršnjaka. U rijetkim slučajevima će se pojaviti i neke malformacije kostura.
Nije uvijek poznato kako se točno manifestira sindrom mačjeg oka. Može se pojaviti u obiteljima i ljudi koji imaju ovaj poremećaj imaju jednu prema dvije šanse da ga prenesu na potomstvo. Smatra se da neki ljudi imaju to stanje u vrlo blagom obliku, ne znaju ga i mogu ga prenijeti, ali stupanj nasljeđivanja od člana obitelji koji ga nema, nije baš jasno shvaćen. Većina djece rođene s ovim stanjem prva su djeca u svojoj obitelji koja ga imaju.
Iako stanje uključuje niz nedostataka koji mogu biti ozbiljni, izgledi za osobe sa sindromom mačjeg oka obično su dobri. Ovisi o ozbiljnosti povezanog defekta i uspješnom liječenju svih postojećih nedostataka, posebno u srcu, nepcu ili mokraćnom traktu, uz liječenje bilo kakvih malformacija anusa. Kada se ova stanja mogu riješiti, mnogi će ljudi živjeti punim životom, možda će imati djecu i vrlo vjerojatno će imati vrlo normalnu egzistenciju, osobito ako ne pate od retardacije.