Što je sindrom neosjetljivosti na androgene?

Sindrom neosjetljivosti na androgene je vrsta genetskog poremećaja. Pojavljuje se kada osoba ima muške gene, ali je njegovo tijelo otporno na androgene, koji su muški hormoni. Ova otpornost na muške hormone uzrokuje da oboljela osoba ima mnoge ili sve vanjske karakteristike žene. Obično je ovaj poremećaj uzrokovan defektom jednog od kromosoma koji određuje spol: X kromosoma. Takav nedostatak ometa hormone koji bi inače dali osobi muške fizičke karakteristike.

Spolni kromosomi, nazvani X i Y kromosomi, odgovorni su za određivanje hoće li osoba biti muško ili žensko. Kada osoba ima dva X kromosoma, smatra se ženkom; jedan Y i jedan X kromosom, međutim, ukazuje da je pojedinac muškarac. Genetski se spol ne mijenja kada osoba ima sindrom neosjetljivosti na androgene, a imati jedan Y i jedan X kromosom i dalje znači da je osoba muškarac. Međutim, X kromosom je u takvom slučaju zahvaćen i ne može u potpunosti ili uopće reagirati na androgene. Kao takva, osoba može imati neke karakteristike i muškarca i žene ili se činiti da je u potpunosti žensko.

Postoje dvije vrste sindroma neosjetljivosti na androgene: sindrom potpune androgene neosjetljivosti i sindrom djelomične androgene neosjetljivosti. Uz potpunu neosjetljivost na androgene, oboljela osoba je potpuno otporna na androgene. U takvom slučaju obično se čini da je u potpunosti žensko, što uključuje i izgled njegovih genitalija. Međutim, genetski, pacijent je muškarac i neće mu nedostajati maternica i jajnici. Često se djeca koja su rođena s potpunom neosjetljivošću na androgene odgajaju kao da su žensko.

Sindrom djelomične androgene neosjetljivosti obilježen je niskom razinom osjetljivosti na androgene. Fizičke karakteristike osobe s djelomičnom osjetljivošću na androgene ovise o stupnju do kojeg je oboljela osoba osjetljiva na androgene. Neki ljudi s ovim stanjem izgledat će spolja kao muškarci, dok se drugi mogu činiti ženama. U nekim slučajevima, osoba s ovim poremećajem može čak imati i ženske i muške fizičke karakteristike.

Ne postoji lijek za sindrom neosjetljivosti na androgene. Liječnici mogu, međutim, propisati nadomjesnu terapiju estrogenom kako bi spriječili simptome menopauze kod pacijentice koja je spolja žensko. Terapija rekonstrukcije genitalija također može pomoći u nekim slučajevima. Često se kirurški zahvat koristi za uklanjanje testisa koji se nisu uspjeli spustiti. Dodatno, psihološko savjetovanje može koristiti pacijentima koji imaju sindrom neosjetljivosti na androgene.