Sindrom plave pelene je nasljedno stanje koje uzrokuje da ljudi imaju poteškoća s metabolizmom triptofana, esencijalne aminokiseline koja igra važnu ulogu u ljudskoj prehrani. Kao rezultat nemogućnosti obrade triptofana, urin postaje prepoznatljiv blijedoplav. Ovo stanje je poznato kao sindrom plave pelene jer se obično manifestira u vrlo ranoj dobi, a prepoznatljivu boju plavkastog urina teško je propustiti.
Osim što urin postaje plavi, sindrom plave pelene može uzrokovati i općenitije probavne probleme, uz temperaturu i probleme s vidom. U nekim slučajevima, djeca s ovim stanjem također razvijaju bolest bubrega, jer se tijelo bori s metabolizmom triptofana. Šareni urin povezan sa sindromom plave pelene uzrokovan je interakcijama bakterija u crijevima, koje dovode do proizvodnje spojeva koji postaju plavi kada su izloženi oksidaciji.
Ovo stanje se ne može izliječiti. Najbolji tretman je propisivanje dijete s malo triptofana, pri čemu roditelji pomno prate što njihova djeca jedu. Ova aminokiselina se između ostalog nalazi u nekoliko vrsta mesa, možda ponajviše u puretini, zajedno sa sjemenkama suncokreta, jajima, mlijeku, krumpirima, sjemenkama sezama i nekim sirevima. Liječnik će obično razgovarati o sigurnim razinama triptofana i namirnicama koje treba izbjegavati prilikom utvrđivanja plana liječenja.
Sindrom plave pelene je recesivni genetski poremećaj, što znači da netko mora naslijediti dva gena kako bi se razvili simptomi. Kao rezultat toga, ljudi mogu biti nositelji, a da toga nisu ni svjesni, sve dok se ne sretnu s drugim nositeljima i ne dobiju djecu, kada će se stanje manifestirati ako oba roditelja prenesu neispravan gen. Nekoliko mutiranih gena identificirano je kao potencijalni uzročnici sindroma plave pelene, što bi moglo omogućiti istraživačima u budućnosti da spriječe manifestaciju sindroma plave pelene kod ljudi koji imaju oba gena.
Kao i drugi metabolički poremećaji, sindrom plave pelene može postati ozbiljan problem ako se ne riješi. Poremećaji u metabolizmu mogu uzrokovati širok raspon zdravstvenih problema, od kojih neki mogu postati iscrpljujući za pacijenta. Općenito je pravilo da je najuočljiviji sindrom ovog stanja toliko jedinstven da roditelji obično odmah traže liječničku pomoć, srećom sprječavajući komplikacije prije nego što se pojave.