Što je sindrom sirene?

Sindrom sirene također se naziva sirenomelija i to je izuzetno rijedak skup urođenih mana, koji mogu varirati u izražaju. Stanje je dobilo ime po jednom od prisutnih nedostataka, a to je spajanje nogu. Nerazdvojena priroda nogu uspoređena je s sirenom u izgledu, otuda i ime.
Kada bi sindrom sirene imao samo spajanje nogu, možda ne bi bio tako ozbiljan, ali umjesto toga, djeca rođena s ovim urođenim poremećajem imaju širok raspon problema s drugim dijelovima tijela. Genitalije mogu biti deformisane ili odsutne, mokraćni mjehur može nedostajati, mogu biti prisutne abnormalnosti kralježnice, a bubrezi mogu biti ozbiljno zahvaćeni. Prije ne toliko godina, stanje bi se smatralo uvijek smrtonosnim u roku od nekoliko sati do dana nakon rođenja djeteta, ali bilo je nekoliko uspješnih operacija koje bi u konačnici mogle promijeniti pogled na liječenje ove bolesti.

Nekoliko sada “poznatih” pacijenata podvrgnuto je tretmanima od ranih 2000-ih. Shiloh Pepin, rođena 1999., dobila je transplantaciju bubrega, restrukturiranje urinarnog trakta i druge intervencije. Milagros Cerron, rođena 2004. godine, uspješno je operirala noge i može hodati. Obje djevojke suočavaju se s doživotnom medicinskom skrbi. Shiloh je 2007. godine dobila drugu transplantaciju bubrega, no ohrabruje činjenica da obje djevojčice nisu umrle ni pri rođenju ni prije njega.

Defekti povezani sa sindromom sirene javljaju se otprilike jednom na 100,000 rođenih. Međutim, sa stopom nataliteta od preko četiri milijuna djece godišnje u Sjedinjenim Državama, to bi značilo da se oko 40 djece godišnje rađa s ovim stanjem, samo u SAD-u. Ova statistika mora biti otrežnjujuća, ako postoji samo šačica djece koja su dosad uspjela preživjeti. Dio problema može biti medicinska predrasuda prema neliječenju djece sa sindromom sirene i jake preporuke liječnika da im se dopusti umrijeti, ali dokazano liječenje moglo bi s vremenom promijeniti ovaj način razmišljanja.

Drugi razlog zašto preživljavanje može biti tako slabo u sindromu sirene je taj što ozbiljnost urođenih mana i vrste mana mogu varirati. Uz manje teške oblike, moguće je da će djeca moći preživjeti liječenje. Jako teški nedostaci mogu značiti da neko od djece rođene s tim stanjem jednostavno ne može preživjeti. Neka djeca čak i ne dožive do rođenja, tako da dio procjene i liječenja sindroma sirene u budućnosti može biti određivanje vrsta i težine nedostataka koji postoje.