Što je šizencefalija?

Šizencefalija je vrlo rijetka kongenitalna abnormalnost mozga u kojoj je mozak prekinut s jednim ili više rascjepa koji su ispunjeni cerebrospinalnom tekućinom. Kod jednostrane šizencefalije bolesnik ima rascjep jedne od hemisfera mozga, dok bilateralni oblik ovog stanja zahvaća obje hemisfere. Pacijenti s ovim stanjem imaju niz neuroloških problema, ovisno o veličini i mjestu rascjepa.

Postoji nekoliko mogućih uzroka šizencefalije. Izloženost okoliša određenim tvarima tijekom kritične faze razvoja mozga može uzrokovati ovo stanje, kao i određene infekcije kod majke. Ponekad se šizencefalija javlja nasumično kao rezultat abnormalnosti u razvoju fetusa. U svim slučajevima, rascjepi su obloženi sivom tvari, što je pokazatelj da nastaju vrlo rano. Rascjepi mogu biti zatvorene ili otvorene prirode, ovisno o pojedinom pacijentu, u kojem slučaju se stanje klasificira kao šizencefalija otvorene ili zatvorene usne.

Slučajevi shizencefalije ponekad se mogu dijagnosticirati tijekom prenatalnog ultrazvuka. U drugim slučajevima, stanje može postati očito nakon poroda i porođaja jer bolesnica ne uspijeva postići razvojne prekretnice ili ima probleme poput paralize, slabosti mišića i napadaja. Napadaji su iznimno česti u bolesnika s šizencefalom, a kod nekih se razvija i hidrocefalus, u kojem dolazi do nakupljanja tekućine na mozgu što može biti opasno za bolesnika. Ovi problemi će trajati doživotno i varirati po težini; neki pacijenti mogu živjeti relativno normalnim životom s unilateralnim oblicima ovog stanja, dok osobe s bilateralnom šizencefalijom imaju tendenciju susresti se s ozbiljnijim problemima.

Nije moguće izliječiti šizencefaliju, ali se mogu koristiti tehnike za upravljanje stanjem i udobnost pacijenta. Fizikalna terapija može se koristiti za pomoć pacijentu da razvije mišićnu snagu, dok lijekovi mogu upravljati napadajima, a personalizirano obrazovanje može pomoći djetetu da se nosi s razvojnim kašnjenjima. Ako se razvije hidrocefalus, može se kirurški ugraditi šant za odvod viška tekućine.

Imati dijete sa shizencefalijom ne znači da će buduća djeca imati ovo stanje, jer se ono ne nasljeđuje. Majke mogu smanjiti rizik od shizencefalije kod svoje djece pazeći da izbjegnu izloženost okolišu i infekcije tijekom trudnoće, osobito u ranim fazama, kada se mozak vrlo brzo razvija. U konačnici, međutim, kongenitalne urođene mane mogu se dogoditi čak i kada su trudnice iznimno oprezne u svojoj trudnoći; pretvaranje oplođene zigote u cijelu ljudsku bebu složen je proces s nizom koraka, a ponekad korak jednostavno pođe po zlu.