Spinalna mišićna atrofija tip 2 genetska je bolest koja uzrokuje gubitak mišića i probleme s koordinacijom kod dojenčadi. Genetska mutacija utječe na proizvodnju specifične vrste proteina koji su živčane stanice leđne moždine potrebne za preživljavanje. Kako neuroni umiru, mišići u ramenima, rukama i nogama postaju sve slabiji. Djeca s poremećajem obično ne mogu stajati niti koristiti ruke bez pomoći. Trenutačno ne postoji lijek za spinalnu mišićnu atrofiju tipa 2, ali uređaji za učvršćivanje, operacije, fizikalna terapija i podrška članova obitelji mogu pomoći pacijentima da postignu određeni stupanj neovisnosti u svom životu.
Većina liječnika prepoznaje tri ili četiri vrste spinalne mišićne atrofije, a pacijenti se kategoriziraju prema dobi u trenutku nastanka bolesti i težini simptoma. Tip 2 općenito se javlja kada je dojenče staro između šest i 18 mjeseci. Riječ je o rijetkom autosomno recesivnom poremećaju, a oba roditelja moraju biti nositelji specifičnog mutiranog gena kako bi se bolest prenijela na svoje potomstvo. Oštećeni gen ne uspijeva proizvesti funkcionalne proteine motornih neurona za preživljavanje (SMN) u leđnoj moždini. Neuroni u kralježnici koji kontroliraju dobrovoljne mišiće brzo degeneriraju bez dovoljne razine SMN-a.
Spinalna mišićna atrofija tipa 2 ima najveće učinke na velike mišiće u leđima, ramenima, rukama i nogama. Djeca s poremećajem obično ne mogu sjediti uspravno bez pomoći. Obično nemaju snage naučiti puzati ili se držati podignutim rukama dok leže licem prema dolje. Poremećaj također može spriječiti malu djecu da se sami hrane zbog nedostatka koordinacije i snage mišića ruku. U nekim slučajevima se razvijaju ozbiljni respiratorni problemi zbog slabosti u prsima, grlu i ustima.
Liječnici obično mogu dijagnosticirati spinalnu mišićnu atrofiju tipa 2 na temelju fizičkih simptoma i rezultata krvnih pretraga. Kako bi se potvrdila bolest, provodi se genetsko testiranje i pacijenta i njegovih roditelja. Može se provesti pregled koji se naziva elektromiografija kako bi se procijenila težina gubitka mišića. Elektromiografija uključuje slanje malih električnih impulsa različitim mišićnim skupinama i mjerenje njihovih reakcija.
Liječenje spinalne mišićne atrofije tipa 2 obično uključuje višestruki pristup. Djeci od dvije godine mogu se staviti proteze za noge ili stajaća invalidska kolica kako bi im se pomoglo da razviju određenu mobilnost. Fizikalna terapija u obliku vježbi u vodi može pomoći u jačanju i očuvanju preostalih mišića. Kako djeca stariju, stalna terapija, invalidska kolica na pogon i posebni obrazovni aranžmani pružaju im priliku da idu u školu. Većina djece s poremećajem ima normalnu inteligenciju i sposobna je učiti i družiti se kao i njihovi vršnjaci.
Spinalna mišićna atrofija tipa 2 može uzrokovati skoliozu u kasnijem djetinjstvu ili adolescenciji. Može se smatrati da operacija fuzije kralježnice poboljšava držanje pacijenta i olakšava mu kretanje. Uz liječenje i odgovarajuću podršku voljenih osoba, većina ljudi s poremećajem može imati dug i produktivan život.