Spinocerebelarna ataksija je nasljedna bolest koja uzrokuje atrofiju malog mozga, što dovodi do raznih zdravstvenih problema. Postoji više od 30 priznatih vrsta spinocerebelarne ataksije, a istraživači povremeno otkrivaju dodatne tipove korištenjem genetskog testiranja. Osobe sa spinocerebelarnom ataksijom mogu imati ovo stanje u različitim stupnjevima ozbiljnosti, u rasponu od blagih oblika koji omogućuju nekome da živi prilično normalan život do teških oblika koji mogu uzrokovati ranu smrtnost.
Ključna značajka spinocerebelarne ataksije je da one uzrokuju da ljudi postanu ataksični, što znači da je njihov hod nekoordiniran. Pacijenti također mogu osjetiti spastičnost zbog atrofije kralježnice, uz probleme s govorom i vidom te poteškoće u koordinaciji ruku. Početak spinocerebelarne ataksije može se dogoditi u različitim dobima, a mnogi ljudi razvijaju simptome u odrasloj dobi.
Simptomi ovog stanja mogu biti slični simptomima multiple skleroze i drugih neuroloških bolesti. Iz tog razloga, genetsko testiranje može se preporučiti kada pacijenti imaju klasične simptome, kako bi se isključila ili potvrdila spinocerebelarna ataksija. Testiranje će otkriti kromosomsku abnormalnost koja je dovela do razvoja stanja. MRI mozga također mogu otkriti klasično trošenje malog mozga povezano sa spinocerebelarnom ataksijom.
Ovo stanje je uzrokovano previše ponavljanja sekvence unutar gena, a može se primijetiti na brojnim kromosomima. Ljudi mogu naslijediti stanje izravno od roditelja ili mogu biti žrtve fenomena poznatog kao anticipacija, u kojoj jedan roditelj ima genetski slijed koji je malo predug, ali nedovoljno dugačak da izazove spinocerebelarnu ataksiju, a genom se širi. kod djeteta, uzrokujući pojavu stanja.
Pacijenti sa spinocerebelarnom ataksijom obično završe u invalidskim kolicima jer progresivno gube kontrolu nad svojim tijelima, a u kasnijim fazama može im trebati osobna pomoć. Ranim prepoznavanjem stanja i uvođenjem pacijenta u fizikalnu terapiju i odličnu neurološku skrb, liječnik može povećati pacijentove šanse da ostane neovisan.
Roditelji se mogu odlučiti za genetsko testiranje i savjetovanje prije trudnoće kako bi utvrdili hoće li njihova djeca biti u opasnosti od razvoja spinocerebelarne ataksije i drugih nasljednih bolesti. Važno je upariti svako testiranje sa savjetom vještog genetskog savjetnika, kako bi se osiguralo da roditelji u potpunosti razumiju što znače rezultati i kako ih treba primijeniti na situaciju roditelja.