Spondiloepifizna displazija, također poznata kao spondiloepifizna dysplasia congenita (SEDC), rijetko je genetsko stanje koje negativno utječe na formiranje kralježnice u maternici i inhibira rast kostiju, stvarajući nedostatak koji dovodi do patuljastosti. Osobe zahvaćene spondiloepifiznom displazijom također mogu imati dodatna stanja koja uključuju oštećenje vida, smanjen tonus mišića i zakrivljenost kralježnice. Liječenje SEDC-a općenito je usmjereno na ublažavanje simptoma povezanih s komplikacijama, a ne na povećanje rasta.
Smatra se najčešćim uzrokom razvoja nerazmjernog patuljastog oblika, SEDC općenito utječe samo na tjelesni razvoj i ne narušava nečije intelektualne ili kognitivne sposobnosti. Osobe s SEDC-om općenito imaju veliku glavu proporcionalnu svom tijelu, trup prosječne veličine i skraćene udove. U nekim slučajevima, oni s SEDC-om mogu imati kratko trup i udove koji su mali, ali se smatraju velikim u odnosu na ostatak tijela. Postoji nekoliko znakova i simptoma koje pojedinac s SEDC-om može pokazati.
Prosječna odrasla osoba sa spondiloepifiznom displazijom obično sazrijeva do visine od nešto više od četiri stope. Abnormalni razvoj kostiju karakteriziran spljoštenim jagodicama, deformitetima kuka koji uzrokuju zakrivljenost bedrenih kostiju prema unutra i progresivna kifoskolioza ili zakrivljenost gornjeg dijela kralježnice uobičajeni su znakovi povezani sa spondiloepifiznom displazijom. Dodatne karakteristike ovog poremećaja mogu uključivati klupska stopala, prosječne veličine stopala i šaka te oslabljenu senzornu percepciju povezanu sa sluhom i vidom.
Dijagnoza spondiloepifizne displazije općenito se postavlja tijekom ranog djetinjstva. Tijekom rutinskih pregleda, djetetova visina, opseg glave i težina bilježe se i ucrtavaju u grafikon koji se koristi za rangiranje prekretnica pravilnog razvoja. Ako se čini da je djetetov razvoj odgođen ili je nerazmjeran, pedijatar može zatražiti češće mjerenje kako bi se pomno pratio djetetov razvoj. Kada pedijatar posumnja da dijete ima SEDC, on ili ona može dijete uputiti drugim pedijatrima čije specijalnosti uključuju genetska stanja i abnormalnosti kostiju. Kako bi se isključila prisutnost bilo kakvih sekundarnih stanja, mogu se provesti genetski testovi, a magnetska rezonancija (MRI) ili X-zraka mogu se koristiti za određivanje mjesta i opsega bilo kakvog odgođenog ili narušenog razvoja kosti.
Postoji niz korektivnih kirurških zahvata koji se mogu koristiti za ublažavanje simptoma povezanih s SEDC-om. Obično se provode postupci kao što su implantacija ploča za rast, ispravljanje udova, korištenje šipki za ispravljanje zakrivljenosti kralježnice i ublažavanje pritiska na leđnu moždinu promjenom formiranja kralježaka. Neki pojedinci mogu se podvrgnuti postupku produljenja udova koji uključuje podjelu dužih kostiju na dijelove. Metalni stupovi, ili skele, uvode se između dijelova kosti i drže na mjestu vijcima i iglama koji omogućuju dodatni prostor za srastanje kosti, čineći je dužom.
Djeci sa spondiloepifiznom displazijom treba osigurati odgovarajuću potporu za glavu, vrat i leđa kada sjede kako bi se potaknulo dobro držanje. Pojedinci s SEDC-om se potiču na zdrave aktivnosti i tjelovježbu kako bi održali odgovarajući mišićni tonus. Pravilna prehrana preporučuje se ne samo zbog zdravstvenih prednosti, već i kao preventivna mjera za izbjegavanje problema s pretilošću u odrasloj dobi.
Dojenčad s SEDC-om može doživjeti odgođeni razvoj, kao što su poteškoće pri sjedenju ili hodanju. Dodatne komplikacije povezane s ovim stanjem uključuju kronične infekcije uha, apneju u snu i nakupljanje tekućine oko mozga, stanje poznato kao hidrocefalus. Odrasli s SEDC-om skloniji su razvoju artritisa, pretilosti i progresivnoj zakrivljenosti kralježnice kako stare. Žene s SEDC-om koje zatrudnje imaju povećan rizik od razvoja respiratornih problema tijekom trudnoće i mogu zahtijevati porod carskim rezom.