Bolest središnje jezgre napada skeletne mišiće koji se koriste za kretanje. Kao rezultat toga, ljudi s ovom bolešću osjećaju slabost mišića. Posljedice ove bolesti variraju od neprimjetnih nedostataka u kretanju do teške mišićne slabosti. Ovaj nasljedni neuromišićni poremećaj uzrokovan je mutacijom gena RYR1. To je neuobičajen poremećaj, iako je točna učestalost oboljelih od te bolesti nepoznata.
Jezgre, po kojima je bolest dobila ime, su neorganizirana područja u mišićnim vlaknima. Ta su područja vidljiva samo pod mikroskopom. Gen odgovoran za poremećaj je gen RYR1, koji tijelu govori kako da napravi protein ryanodin receptor 1. Rianodinski receptori pomažu u kontrakciji mišićnih vlakana, omogućujući tijelu da se pravilno kreće. Mutirani gen RYR1 narušava pravilan rad rijanodinskog receptora i uzrokuje slabost mišića.
Najčešći obrazac nasljeđivanja za središnju jezgru bolesti je autosomno dominantan, što znači da jedan izmijenjeni gen u svakoj stanici može uzrokovati poremećaj. Osoba čiji je samo jedan roditelj zahvaćen mutiranim genom može naslijediti bolest. Manji broj ljudi nasljeđuje bolest putem autosomno recesivnog uzorka. To znači da obje kopije svake stanice imaju mutirani gen. Osoba koja ima oba roditelja s kopijom mutiranog gena naslijedila bi bolest na ovaj način.
Liječnici su bolest klasificirali kao kongenitalnu miopatiju. To znači da se radi o mišićnom poremećaju koji je prisutan pri rođenju. U dojenčadi se u početku manifestira kao smanjeni mišićni tonus, poznat kao hipotonija, što rezultira abnormalnom drhtavom. Poremećaj može odgoditi sjedenje, puzanje, stajanje i hodanje.
Osobe koje boluju od ove bolesti uglavnom imaju blagu mišićnu slabost koja zahvaća središte tijela, ponajviše noge i bokove. Također može utjecati na mišiće lica. Ljudi s bolešću središnje jezgre mogu razviti zakrivljenost kralježnice, iščašenje kuka i deformacije u zglobovima. Slabost mišića koju doživljavaju ljudi koji su pogođeni ne pogoršava se tijekom vremena.
Biopsija mišića ili genetski test mogu se koristiti za dijagnosticiranje bolesti središnje jezgre. Simptomi bolesti mogu biti jasno vidljivi nakon rođenja. Ne postoji liječenje središnje jezgre bolesti. Umjesto toga, pacijenti obično mogu upravljati svojim simptomima kroz pomno praćenje od strane liječnika, fizioterapijske sesije i operaciju za ispravljanje deformiteta.
Maligna hipertermija može utjecati na oboljele od središnje jezgrene bolesti. To je teška reakcija na određene lijekove, kao što su anestetički plinovi, koji se koriste tijekom kirurških zahvata. Ova reakcija uzrokuje ukočenost mišića, visoku temperaturu, acidozu, ubrzan rad srca i razgradnju mišićnih vlakana. Stanje može biti opasno po život ako se ne liječi brzo.