Kod hipoplazije srednjeg dijela lica središte lica se razvija sporije od očiju, čela i donje čeljusti. Kada je blago, to se općenito smatra normalnom, bezopasnom genetskom varijacijom. U težim slučajevima, međutim, stanje je toliko izraženo da mogu biti pogođeni i izgled i zdravlje. U tim slučajevima, hipoplazija je često simptom drugih zdravstvenih problema ili genetskih poremećaja.
Ljudska genetika dopušta beskonačne varijacije u konstrukciji lica. U osoba s blagom benignom hipoplazijom srednjeg dijela lica, normalne razlike u izgledu dovode do toga da su crte na sredini lica manje, u usporedbi s crtama na vrhu i dnu lica. Učinak je čelo, donja čeljust i oči koje izgledaju neobično velike. U izraženijim slučajevima, čeljust može osjetno stršiti naprijed, a oči se mogu činiti izbočenim.
Kada je hipoplazija srednjeg dijela lica izražena ili lako prepoznatljiva pri rođenju, to obično ukazuje na medicinski problem koji utječe na temeljne strukture lica. Kod Crouzonovog sindroma, na primjer, stanje nastaje kada se ploče lubanje spoje prije nego što se završi puni rast lubanje. Liječenje ovog genetskog stanja obično uključuje uklanjanje ili prijelom kostiju lubanje.
Hipoplazija srednjeg dijela lica također je povezana s ahondroplazijom, najčešćim tipom patuljastosti. Ovaj poremećaj prvenstveno zahvaća duge kosti nogu i ruku, ali također može dovesti do abnormalnog kraniofacijalnog razvoja. Kod patuljastosti, opseg hipoplazije je općenito blag i zahtijeva intervenciju samo kada je dovoljno jak da izazove komplikacije.
Bez obzira na uzrok, teška hipoplazija srednjeg dijela lica često može dovesti do opstruktivne apneje u snu (OSA). Bolesnici s OSA doživljavaju povremene prestanke disanja tijekom spavanja i često pate od simptoma kao što su jaka glavobolja, nesanica i visoki krvni tlak. Opstruktivna apneja u snu najčešće se liječi primjenom dovoljnog zračnog pritiska kako bi se dišni putovi održavali otvorenim putem uređaja za kontinuirani pozitivni tlak u dišnim putovima (CPAP) koji pacijent nosi dok spava. Za one pacijente koji imaju opasno produljena razdoblja nedisanja, većina drugih opcija je kirurška. U operaciji čeljusti uklanja se višak tkiva u dišnim putovima ili se cijev za disanje uvodi izravno u grlo.
Izražena hipoplazija sredine lica također može rezultirati neusklađenošću čeljusti i kapaka. Kod prvih se gornja i donja čeljust ne susreću, što rezultira poteškoćama pri žvakanju i govoru. U kasnijim slučajevima kapci se ne mogu potpuno zatvoriti, a česte su stalne suhe oči i problemi s vidom. Oba stanja zahtijevaju plastičnu kirurgiju za potpuno ispravljanje.