Što je Sturge-Weberov sindrom?

Sturge-Weberov sindrom, koji se ponekad naziva encefalotrigeminalna angiomatoza, rijetko je stanje prisutno pri rođenju koje utječe na mozak, kožu i oči. Djeca s ovim poremećajem obično imaju ljubičasti ili ružičasti madež, koji se naziva mrlja od porta, koja se najčešće nalazi na koži tjemena ili čela. Mogu patiti od napadaja ili napadaja, problema s učenjem i slabosti na jednoj strani tijela. Stanje poznato kao glaukom, gdje je pritisak u očnoj jabučici previsok, također se nalazi uz ovaj sindrom. Sturge-Weberov sindrom varira od osobe do osobe, u rasponu od blagog do teškog, i, iako se ne može izliječiti, simptomi se mogu liječiti.

Djeca ne nasljeđuju Sturge-Weberov sindrom od svojih roditelja, a roditelj ne može učiniti ništa prije ili tijekom trudnoće da spriječi pojavu tog stanja. Neće sva djeca s rođenim znakom u portu imati to stanje. Smatra se da je uzrok Sturge-Weberovog sindroma abnormalni razvoj krvnih žila u mozgu dok je beba u maternici. Dodatni sloj krvnih žila, poznat kao angiom, formira se na vanjskoj strani mozga, što dovodi do neuroloških simptoma kao što su napadaji i poteškoće u učenju. Kako su razvoj mozga i kože usko povezani, krvne žile u koži također rastu abnormalno, uzrokujući pojavu madeža.

Budući da ne postoji lijek, liječenje Sturge-Weberovog sindroma uključuje liječenje svakog od simptoma, što obično zahtijeva vještine mnogih različitih medicinskih stručnjaka. Odgođeni razvoj i problemi u učenju koji se mogu povezati sa Sturge-Weberovim sindromom mogu zahtijevati dodatnu obrazovnu podršku. Mrlje od vina mogu uzrokovati psihičke probleme, a za njihovo posvjetljivanje ponekad se koristi laserski tretman.

Za kontrolu napadaja mogu se uzimati antikonvulzivni lijekovi. Slijeđenje programa vježbanja i uzimanje redovitih doza aspirina pomažu minimizirati slabost koja utječe na tijelo. Otprilike trećina osoba sa Sturge-Weberovim sindromom pati od glavobolje, a lijekovi su dostupni za njihovo liječenje.

Ako je prisutan glaukom, lijekovi se mogu koristiti za snižavanje tlaka u oku ili, u teškim slučajevima, može biti potrebna operacija. Kirurgija je također ponekad potrebna za liječenje napadaja ako se ne kontroliraju lijekovima. Ponekad je Sturge-Weberov sindrom povezan s vizualnom slijepom pjegom, ali se obično mogu naučiti praktične strategije za rješavanje ovog problema. Izgledi za stanje variraju ovisno o tome koliko je pojedinac ozbiljno zahvaćen.