Tanatoforna displazija je smrtonosna skeletna abnormalnost koja se smatra varijacijom patuljastosti. Displazija je pojam koji opisuje prisutnost razvojne abnormalnosti. Pojam tanatoforičan je grčka riječ koja znači “donošenje smrti” i odnosi se na činjenicu da je ovo stanje uvijek fatalno. Dojenče s tanatoforičnom displazijom obično će umrijeti unutar samo nekoliko sati nakon rođenja. Ovaj se genetski poremećaj javlja u jednakom broju u muške i ženske djece, po stopi od otprilike jednog na 20,000 do 50,000 rođenih.
Tanatoforna displazija je uzrokovana mutacijom gena zvanog FGFR3. To, međutim, nije nasljedni poremećaj i roditelj ne može imati ovo stanje i prenijeti ga izravno na dijete. Umjesto toga, mutacija koja uzrokuje ovo stanje poznata je kao de novo mutacija, što znači da se javlja spontano tijekom proizvodnje spermija ili jajašca. Mutacija gena FGFR3 dovodi do disfunkcionalnog rasta kostiju, uzrokujući karakterističan niz abnormalnosti rasta.
Fizički znakovi tanatoforne displazije mogu se vidjeti odmah nakon rođenja. To uključuje jako skraćene udove, usko trup, izbočeni trbuh i stanje zvano makrocefalija, u kojem je glava veća od normalne. Dojenče je također puno manje od normalnog, s prosječnom duljinom od približno 16 inča (40 cm). Osim toga, hipotonija, ili generalizirana slabost mišića, obilježje je beba rođenih s ovim poremećajem.
Prije rođenja, određene značajke ovog poremećaja mogu se uočiti ultrazvučnim pregledom fetusa. Nedostatak rasta, osobito udova; makrocefalija; povijene bedrene kosti; uska prsna šupljina; a skraćena rebra se mogu vidjeti na ultrazvuku kada je fetus zahvaćen tanatoforičnom displazijom. Unatoč karakterističnom izgledu ovih simptoma, često je samo ultrazvukom teško precizno dijagnosticirati poremećaj.
Djeca koja su rođena s ovim poremećajem ne mogu preživjeti bez opsežne i agresivne bolničke njege. Većina ove djece ima značajan respiratorni distres pri rođenju i moraju biti primljeni u intenzivnu neonatalnu jedinicu radi intubacije i nadzora. Ovisno o potrebama djeteta, lijekovi se mogu koristiti za ublažavanje zdravstvenih stanja koja nastaju kao posljedica displazije. U slučajevima kada roditelji ne žele slijediti agresivan tijek liječenja, dijete se hrani i održava udobno sve dok preživi.
Međutim, čak i uz agresivno liječenje, rijetko je da dijete s ovim poremećajem živi više od nekoliko sati nakon rođenja. U rijetkom slučaju da dijete preživi, ono se prima u jedinicu za dugotrajnu skrb, jer je potrebna bolnička skrb dulje vrijeme prije nego što se dijete može odvesti kući. Komplikacije poput teškog zastoja u razvoju, kašnjenja u rastu i napadaja vjerojatne su za djecu koja prežive neonatalno razdoblje. Dijete koje preživi neonatalno razdoblje može živjeti godinu ili dvije prije nego što podlegne fatalnim respiratornim komplikacijama.