Tangierova bolest je neobičan genetski poremećaj koji uključuje gen koji kodira uspješan transport lipoproteina visoke gustoće (HDL) iz tjelesnog tkiva u krvotok. Pacijenti s ovim poremećajem imaju vrlo niske razine HDL-a u krvotoku i doživljavaju nakupljanje kolesterola u svojim organima i drugim tkivima. To može dovesti do zdravstvenih problema kasnije u životu. Ne može se izliječiti, ali ljudi mogu poduzeti neke korake kako bi ga riješili.
Ovo stanje je identificirano 1960-ih na otoku u blizini američke države Virginije. Devedesetih godina prošlog stoljeća identificiran je gen odgovoran za Tangierovu bolest, što je pokazalo da se radi o grešci transporta kolesterola. Pacijentima se ovo stanje obično dijagnosticira u kasnom djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi. Krvni test će pokazati niske razine HDL-a i visoke razine masti, budući da HDL normalno prenosi masnoće iz krvotoka. Osim toga, pacijent može imati povećane organe koji pokazuju masne naslage.
Pacijenti s bolešću Tangier obično doživljavaju neuropatiju, poremećaj funkcije živaca, kao rezultat neravnoteže kolesterola u tijelu. To može dovesti do utrnulosti, trnaca i drugih problema povezanih s neispravnim živcima. S vremenom, povećanje organa može dovesti do drugih zdravstvenih problema kao što je poremećaj funkcije jetre. Visoke razine masti u krvotoku mogu doprinijeti kardiovaskularnim bolestima, dovodeći pacijente u opasnost od stanja poput srčanog i moždanog udara.
Ovaj nedostatak lipoproteina je recesivan. Ljudi moraju naslijediti obje kopije uključenog gena kako bi razvili Tangierovu bolest. U drugim slučajevima, ljudi će biti nositelji s potencijalom da prenesu gen na svoju djecu. Osobe s obiteljskom poviješću bolesti Tangier mogu zatražiti testiranje kako bi se utvrdilo imaju li gen i mogu to uzeti u obzir kada se pripremaju za djecu, posebno ako njihovi partneri također imaju gen ili samo stanje.
Istraživači zainteresirani za genetske bolesti razmatraju primjenu brojnih tehnika za njihovo liječenje. Kratkoročno, mjere osmišljene za rješavanje simptoma primarni su pristup liječenju, ali u budućnosti mogu biti moguće opcije poput genske terapije. U genskoj terapiji, defektni geni mogu se nadjačati ili isključiti terapijom koja se primjenjuje nakon rođenja; u ovom slučaju bi se mogao umetnuti gen za ispravan transport HDL-a kako bi ga pacijenti počeli ekspresirati, prenoseći HDL naslage iz tjelesnih tkiva u krvotok.