Tay-Sachs je rijetka genetska bolest. Prouzročen mutacijama gena na kromosomu 15, ovaj poremećaj rezultira progresivnim neurološkim oštećenjem. Ne postoji lijek i uvijek je smrtonosan. Većina pacijenata su mala djeca, međutim, ponekad adolescent ili odrasla osoba može razviti kasniju Tay-Sachs.
Ljudskom tijelu je potreban enzim zvan heksosaminidaza A. Ova tvar je odgovorna za razgradnju GM2 gangliozida, masne tvari. Pojedinci s ovom posebnom genetskom mutacijom nisu u stanju proizvesti ovaj enzim, što rezultira toksičnim nakupljanjem gangliozida u mozgu. Točnije, utječe na živčane stanice.
Kada dijete ima Tay-Sachs, obično će izgledati zdravo i normalno prvih nekoliko mjeseci nakon rođenja. Često će početi pokazivati simptome u dobi od tri do šest mjeseci. Kako se gangliozidi nastavljaju gomilati, dijete će postati gluho i slijepo. Također neće moći progutati.
Roditelji mogu primijetiti da njihovo dijete ima pojačan šokantan odgovor na zvukove. Drugi uobičajeni simptomi uključuju gubitak mišićne snage, gubitak motoričkih sposobnosti, pa čak i paralizu. Roditelji će primijetiti zakašnjeli razvoj i usporen rast. Djeca mogu biti razdražljiva, bezvoljna i mogu patiti od napadaja. Oni također mogu doživjeti demenciju.
Pedijatri koji primjećuju znakove Tay-Sachsa vjerojatno će provjeriti djetetove oči. Pacijenti s ovim poremećajem imaju crvenu mrlju u očima. Liječnik će također provesti test krvi ili tkiva kako bi provjerio razinu enzima, posebno tražeći enzim heksosaminidaze A.
Ovi simptomi se progresivno pogoršavaju. Prognoza za dijete s Tay-Sachsom je sumorna, a pacijenti obično umiru do četiri ili pet godina. Budući da za Tay-Sachsa nema lijeka, liječnik će preporučiti opcije liječenja koje služe da se pacijentu učini ugodnijim.
Ako dijete doživi napadaje, liječnik će vjerojatno propisati antikonvulzivne lijekove za njihovo liječenje. Pacijenti koji ne mogu progutati hranu koristit će sondu za hranjenje. Ove cijevi se mogu kirurški staviti izravno u abdomen ili ih liječnik može umetnuti kroz nos. Osim toga, fizikalna terapija može pomoći kod mišićnog tonusa i raspona pokreta. Stimuliranje mišića njihovim fizičkim pomicanjem može pomoći odgoditi bol, ukočenost zglobova i gubitak funkcije.
Roditelji moraju pažljivo pratiti svoje dijete zbog znakova respiratornih problema. Tay-Sachs pacijenti često doživljavaju nakupljanje sluzi u plućima. Skrbnici će vjerojatno biti osposobljeni za izvođenje fizioterapije prsnog koša (CPT). To se sastoji od fizičkih pokreta koji se izvode kako bi se popustila sluz.
Budući da je Tay-Sachs genetska bolest, ljudi koji su pod većim rizikom od nošenja genetske mutacije mogu se sami testirati prije nego što dobiju dijete. Oba roditelja moraju biti nositelji ovog genskog poremećaja kako bi dijete moglo biti pogođeno. Test krvi može se koristiti za otkrivanje mogućih problema među potencijalnim nositeljima, kao što su oni ashenazi židovskog ili istočnoeuropskog podrijetla.