Tay-Sachsova bolest je razorna i smrtonosna bolest uzrokovana nedostatkom enzima heksosaminidaze A (hex A). Tay-Sachs je genetskog porijekla. Svi koji imaju Tay-Sachs dobivaju ga od dva roditelja koji nose recesivni gen za tu bolest. Ovi roditelji nemaju Tay-Sachs jer bolest u oba svoja najčešća oblika, infantilnoj i juvenilnoj Tay-Sachsu rezultira smrtnošću prije nego što djeca dosegnu odraslu dob.
S infantilnim Tay-Sachsom, novorođenčad izgleda savršeno zdrava i napredna u razvoju. U razdoblju od četiri do šest mjeseci ta djeca počinju gubiti sposobnost da se nastave razvijati i zapravo gube svoje ranije stečene vještine, poput smijeha ili prepoznavanja roditeljskih glasova. Na kraju, bolest rezultira potpunom paralizom, sljepoćom i smrću, obično do pete godine.
Uzrok ovog pogoršanja je taj što hex A nije prisutan za razgradnju masnog tkiva u mozgu i živcima. Neuspjeh u metaboliziranju ovih tvari postupno dovodi do gore navedenih simptoma i smrti, budući da masno tkivo sve više oštećuje mozak i živce.
Maloljetni Tay-Sachs uzrokuje da oboljela djeca razviju simptome oko treće godine, iako to može varirati od dvije do pete godine. Napredovanje bolesti je vrlo sporo, potrebno je do 12 ili 13 godina da nastupi smrt. Roditelji su slomljeni kada vide kako njihova djeca postupno gube prethodno stečene funkcije poput govora i hodanja. Djeca s maloljetnim Tay-Sachsom mogu još uvijek imati sposobnost razumijevanja, ali govor ako postoji bit će nerazgovijetan i nerazumljiv u kasnijim fazama. Maloljetni Tay-Sachs također je povezan s većom boli, jer se javljaju česti grčevi mišića i grčevi.
U rijetkim slučajevima, odrasla osoba će razviti hex A nedostatak. Njegova ili njezina bolest bit će slična onima koje pogađa maloljetni Tay-Sachs. Prediktori za ovaj nedostatak kod odraslih nisu dobro definirani.
Tay-Sachs se često povezuje s europskim Židovima. Oni imaju najveću stopu nositelja gena odgovornog za nedostatak Hex A. Međutim, ne samo židovska djeca dobivaju Tay-Sachsa. Postojanje bolesti primijećeno je kod nekih francuskih Kanađana. Također, oni čije su cajunsko podrijetlo više su u opasnosti.
Jedan roditelj, koji je nositelj, ima 50% šanse da prenese gen za nošenje djeci. Kada su oba roditelja nosioci, svako dijete ima 25% šanse da se rodi s Tay-Sachsom. Svako dijete će također naslijediti gen koji nosi bolest. Tay-Sachsu se može dijagnosticirati kroničnim uzorkovanjem resica tijekom ranog dijela trudnoće. Mnogi koji tada dobiju pozitivnu dijagnozu suočeni su s teškom odlukom hoće li prekinuti trudnoću i život svog djeteta u ovom trenutku, budući da je ishod bolesti vjerojatno smrtonosan.
Osobama europskog židovskog podrijetla, cajuna ili francusko-kanadskog podrijetla savjetuje se genetsko savjetovanje prije rađanja djece. Recesivni gen za Tay-Sachs može se identificirati analizom krvi, pa potencijalni roditelji mogu procijeniti moguće čimbenike rizika za dijete s Tay-Sachsom. Trenutno ne postoji lijek za Tay-Sachsa. Međutim, budući da je ovaj nedostatak enzima povezan s genima, istraživači traže gensku terapiju kao mogući lijek u budućnosti.