Što je test anemije srpastih stanica?

Test anemije srpastih stanica provodi se kako bi se procijenilo ima li osoba bolest anemije srpastih stanica ili gen srpastih stanica, što je nasljedna osobina. U Sjedinjenim Državama, test anemije srpastih stanica sada je obavezan dio procesa probira novorođenčadi, ali u mnogim drugim zemljama test se provode tek nakon što liječnik identificira djetetov rizik od nošenja gena srpastih stanica. Test anemije srpastih stanica može se napraviti na fetusu nakon 10. tjedna trudnoće, ili se krvni test završi nakon rođenja djeteta. Također se mogu testirati i odrasli koji nisu sigurni nose li gen. Drugi načini za potvrdu dijagnoze anemije srpastih stanica uključuju test topljivosti hemoglobina S i procjenu hemoglobinopatije.

Jedna vrsta testa anemije srpastih stanica provodi se na nerođenom fetusu. Liječnik će umetnuti iglu kroz abdomen kako bi izvukao uzorak amnionske tekućine, a zatim će provesti DNK analizu tekućine kako bi utvrdio ima li fetus mutaciju gena. Postoje određeni rizici povezani s ovim postupkom.

Uzorak krvi se također može uzeti iz pete ili prsta djeteta nakon rođenja kako bi se testirala osobina ili bolest. Dobra je ideja očekivati ​​da se roditelji testiraju na gen, a oboje moraju biti nositelji da bi se bolest razvila u djeteta. Pregledana krv će pokazati crvena krvna zrnca u obliku srpa ili polumjeseca. Ove abnormalno oblikovane stanice ne mogu nositi dovoljno kisika za različite organe u tijelu, a ponekad stanice mogu uzrokovati začepljenje krvnih žila.

Ako rezultati ispitivanja anemije srpastih stanica pokazuju visoku razinu srpastih stanica, može se provesti daljnje testiranje kako bi se potvrdila dijagnoza da je osoba nositelj defektnog gena, poznatog kao hemoglobin S. Test topljivosti hemoglobina S, koji se provodi s test natrijevog metabisulfita, provodi se smanjenjem razine kisika u krvi dodavanjem stranih tvari. Ovaj test se ne može izvesti na dojenčadi mlađoj od 6 mjeseci, a samo će pokazati da osoba ima svojstvo srpastih stanica.

U krvi se nalaze brojne vrste hemoglobina. Procjena hemoglobinopatije odredit će razine prisutnih normalnih i abnormalnih varijanti hemoglobina. Oni koji nose obilježje srpastih stanica i oni s bolešću proizvodit će hemoglobin S, a ovaj test će moći utvrditi jesu li razine hemoglobinske varijante dovoljno visoke da ukažu na prisutnost bolesti.