Test hemokromatoze, također nazvan HFE test, analizira uzorak krvi pacijenta na nasljedni gen koji uzrokuje hemokromatozu, stanje u kojem tijelo apsorbira previše željeza. Nakon što se željezo nakupi u organima tijela, kao što su jetra ili srce, mogu se pojaviti problemi. Osim toga, nakupljanje željeza u zglobovima i mišićima može dovesti do ranog artritisa. Test hemokromatoze je jednostavan za izvođenje, zahtijeva samo mali uzorak krvi koji se može uzeti iz bilo koje vene.
Studije su pokazale da više od polovice ljudi za koje se u krvnim pretragama utvrdi da imaju visoku količinu željeza također ima neku vrstu mutacije HFE gena. Ova mutacija može dovesti do hemokromatoze. Naravno, nisu svi slučajevi dijagnosticirani, pa bi taj broj mogao biti veći. Rani simptomi hemokromatoze lako se mogu propustiti, jer mogu biti jednostavni poput bolova u zglobovima, gubitka težine ili jednostavno nedostatka energije.
Liječnik ili pacijent može se odlučiti za testiranje hemokromatoze ako se dogodi jedna od sljedećih situacija. Prvo, moglo bi se znati da hemokromatoza teče u obitelji. Ako je nekom članu obitelji dijagnosticirana hemokromatoza, krvni srodnici mogu odlučiti napraviti test. Drugo, ako i testovi zasićenja feritinom i transferinom otkriju visoke razine željeza, liječnik može odabrati test hemokromatoze kako bi isključio mutaciju HFE gena. Treće, test hemokromatoze može se koristiti kao preliminarni test za zdravu osobu samo kako bi se spriječile moguće komplikacije, kao što je buduća bolest jetre. Treći slučaj je rijedak.
Ako se hemokromatoza ne liječi, može dovesti do nekih iscrpljujućih simptoma. To uključuje cirozu jetre, dijabetes i zatajenje srca. Otkrivanje hemokromatoze općenito se događa između 40. i 60. godine, iako se kod žena možda neće pojaviti sve do nakon menopauze jer razine željeza tako drastično variraju tijekom menstrualnog ciklusa.
U nekim slučajevima, nalaže se biopsija jetre kako bi se provjerila visoka razina željeza i ožiljci koji su se mogli pojaviti. Ovo su znakovi upozorenja za hemokromatozu, iako nisu konačni. Zamršeni dio hemokromatoze je da toliko drugih uobičajenih stanja može uzrokovati slične simptome.
Postoje dva testa koji analiziraju krv na visoke razine željeza: zasićenost transferinom u serumu i feritin u serumu. Test zasićenosti transferinom u serumu analizira proteine koji prenose željezo po cijelom tijelu kako bi se otkrilo koliko je točno željeza vezano za njih. Razine zasićenja koje su veće od 45% smatraju se previsokim. Drugi test, serumski feritin, analizira količinu željeza pohranjenog u jetri. Ako su ti rezultati previsoki, liječnik može krenuti i provesti genetski test kako bi otkrio postoji li mutacija HFE gena koja je dovela do hemokromatoze.