Test Marfanovog sindroma koristi se za dijagnosticiranje da li osoba ima ovo stanje. Slikovni testovi poput ehokardiograma ili magnetske rezonancije (MRI) mogu se napraviti za pregled aorte. Genetsko testiranje će utvrditi postoje li promjene na genu FBN1 obično povezane s Marfanovim sindromom. Postoji nekoliko drugih vrsta testova Marfanovog sindroma koji se provode zajedno sa snimanjem, kao što su testovi na strukturi oka i kostiju.
Marfanov sindrom utječe na vezivno tkivo u tijelu. Stanje utječe na mnoga područja tijela, uključujući srce, oči i kosti. Obično je stanje naslijeđeno i nastaje zbog malformacije gena FBN1, koji je odgovoran za tjelesno vezivno tkivo. Znakovi i simptomi stanja mogu biti toliko blagi da se jedva primjećuju.
Obično je potrebno provesti više od jednog testa na Marfanov sindrom na pacijentu kako bi se postavila dijagnoza. Ehokardiogram je obično prvi test Marfanovog sindroma. Test je ultrazvuk srca i aorte. Tijekom testa zabilježit će se veličina aorte, jer je čest simptom kod Marfanovog sindroma povećana i slaba aorta.
Ostali slikovni testovi uključuju MRI, koji pomaže liječniku da pogleda veličinu i oblik aorte. MRI također omogućuje liječniku da vidi kralježnicu i potraži duralnu ektaziju, ili ispupčenje u kralježnici, što je uobičajen pokazatelj Marfanovog sindroma. Također se može izvesti kompjuterizirana tomografija (CT) kako bi liječnik mogao vidjeti aortu. MRI ili CT skeniranje može biti potrebno ako ehokardiogram ne pokazuje jasno aortu.
Kako stanje također utječe na oči, još jedan test Marfanovog sindroma je pregled pomoću prorezne lampe. Liječnik koristi ovaj test kako bi otkrio je li pacijentova leća ili mrežnica odvojena. Tijekom postupka, liječnik pacijentu stavlja kapi u oči kako bi proširio zjenice kako bi liječnik mogao pogledati u oči pomoću mikroskopa poznatog kao prorezana svjetiljka.
Drugi uobičajeni testovi uključuju pregled strukture kosti pacijenta. Liječnik će izmjeriti pacijentov kostur i raspon ruku kako bi pomogao u dijagnosticiranju stanja. Obično pacijenti s Marfanovim sindromom imaju vrlo širok raspon ruku.
Dostupan je genetski test kako bi se utvrdilo ima li pacijent i Marfanov sindrom. Test se obično radi samo ako se dijagnoza ne može postaviti pomoću drugih testova. Uzima se uzorak krvi i ispituje se na promjene na genu FBN1. Obično su genetski testovi skuplji od ostalih opcija, ali mogu biti korisni, osobito ako je osobi u obitelji dijagnosticiran Marfanov sindrom.