Što je test organskih kiselina u urinu?

Test organskih kiselina u mokraći provodi se kako bi se ispitali ljudi na određene nasljedne metaboličke poremećaje, koji se klasificiraju kao organske acidemije ili organske acidurije. Ovaj test provjerava prisutnost abnormalno visokih razina metaboličkih proizvoda, čija prisutnost ukazuje na vjerojatnost urođene greške metabolizma. Urin se prikuplja i provjerava na prisutnost abnormalnih razina organskih kiselina, obično pomoću plinske kromatografije s masenom spektrometrijom. U većini slučajeva test organskih kiselina u urinu će identificirati razine čak 63 različite tvari kao normalne ili povišene.

Organske acidemije obično se pojavljuju u djetinjstvu ili vrlo ranom djetinjstvu, uzrokujući širok raspon simptoma. Indikatori mogu uključivati ​​letargiju, napadaje, povraćanje i neuspjeh u razvoju. Simptomi metaboličkih problema mogu biti suptilni, ali također mogu biti temeljni uzrok drugih značajnih zdravstvenih problema uključujući zatajenje jetre, komu i osteoporozu. Oštećenja drugih organa su česta, kao i uništavanje dijelova središnjeg živčanog sustava. Iako je moguće liječiti simptome, obično je potrebno upotrijebiti test organskih kiselina u mokraći kako bi se otkrio razlog problema i odredio najučinkovitiji tretman.

Budući da postoji više od pet desetaka vrsta organskih acidemija, važno je da se testom na organske kiseline u urinu provjeri širok raspon kiselina koje mogu ukazivati ​​na prisutnost jedne ili više od njih. Tri glavne vrste acidemija su bolest mokraće javorovog sirupa, metilmalonska acidemija i propionska acidemija, iako druge vrste mogu biti prisutne same ili u kombinaciji s njima. Jedna od poteškoća pri korištenju testa organskih kiselina u mokraći je ta što problem može biti povremen, što rezultira netočnim rezultatima testa; neki uzorci urina neće imati višak organskih kiselina, već će umjesto toga pokazati normalne razine. Ako se i dalje sumnja na acidemiju, najbolje je da liječnik prikupi urin iz različitih dana i vremena i sve ih pregleda.

Kada je identificirana organska acidemija, ključno je započeti liječenje što je prije moguće. U nekim slučajevima prognoza je smrt, au većini slučajeva liječenje je korištenje učinkovite potporne skrbi, jer se u mnogim slučajevima ne može ništa učiniti za stanje. Njega uključuje takve stvari kao što su ograničena prehrana, koja obično sadrži malo proteina i vrlo bogata ugljikohidratima, zamjenu aminokiselina i vitaminsku terapiju. Pacijenti također mogu zahtijevati intravenske tekućine, a u nekim slučajevima moraju se hraniti želučanom sondom umjesto da mogu normalno jesti.