Tetrahidrobiopterin je prirodni nutrijent koji je neophodan u ljudskom tijelu. Važan je kao kofaktor u nekoliko enzima potrebnih za pravilnu mentalnu funkciju. Hranjivac je također poznat kao THB, BH4 i sapropterin.
Ovaj ključni nutrijent sintetizira se iz gvanozin trifosfata (GTP), koji se koristi kao izvor energije za sintezu proteina. Funkcija tetrahidrobiopterina je pomoći u stvaranju esencijalnih neurokemikalija. Serotonin, adrenalin i dušikov oksid (NO) sintetiziraju enzimi koji se ne mogu stvoriti bez prisutnosti tetrahidrobiopterina.
Njegov nedostatak ili ograničena proizvodnja dovodi do nedostatka tetrahidrobiopterina. Kada je u ljudskom tijelu prisutna ograničena količina tvari, esencijalna aminokiselina fenilalanin počet će se nakupljati. Ova kiselina se dobiva hranom i izuzetno je česta. U tijelu se fenilalanin pretvara u fenilalanin hidroksilazu (PAH), koja se potom pretvara u enzim svojom interakcijom s tetrahidrobiopterinom. Bez dovoljno tetrahidrobiopterina za interakciju, zalihe PAH-a u tijelu će se povećati, a fenilalanin će se početi nakupljati. Obično se ovo stanje javlja u vrlo mladoj dobi i rezultira kognitivnim problemima i poremećajima motoričke funkcije.
Postoji i genetski poremećaj poznat kao fenilketonurija (PKU) koji pokazuje slične simptome. PKU uzrokuje da tijelo ima poteškoća s proizvodnjom PAH-a, što zauzvrat znači nakupljanje fenilalanina. Osim toga, ograničena količina PAH-a znači da će postojati ograničena količina proizvedenog enzima tirozina, koji nastaje kada se tetrahidrobiopterin kombinira s PAH-om. Ovaj enzim je bitan u stvaranju dopamina i norepinefrina, dva esencijalna neurotransmitera. Stanje je 1934. otkrio norveški liječnik Ivar Asbjorn Folling, a poznato je i kao Follingova bolest. U razvijenom svijetu većina beba se testira na ovo stanje u dobi od šest do 14 dana, jednostavnim testom krvi.
BioMarin Pharmaceutical je izradila lijek na recept poznat kao Kuvan za liječenje PKU. U Sjedinjenim Državama, Uprava za hranu i lijekove (FDA) odobrila je prodaju ovog lijeka 13. prosinca 2007. Vlasnički proces korišten za stvaranje ovog lijeka koristi oblik soli tetrahidrobiopterina, a pokazalo se u kliničkim ispitivanjima da snižava količina fenilalanina u krvi. Uz korištenje oba lijeka i strogu dijetu, PKU se obično može kontrolirati i njegovi simptomi staviti pod kontrolu.