Thalassemia major, također poznata kao beta talasemija velika ili Cooleyeva anemija, genetski je poremećaj krvi koji uzrokuje da tijelo proizvodi abnormalni oblik hemoglobina. Hemoglobin je proteinska molekula u crvenim krvnim stanicama koja prenosi kisik. Talasemija major nastaje kada na proizvodnju beta globin proteina utječu defekti gena, što rezultira uništenjem crvenih krvnih stanica i anemijom.
Kako bi se razvio poremećaj krvi, pacijenti moraju naslijediti defektni gen od oba roditelja. Thalassemia minor nastaje kada pacijent naslijedi samo jedan defektni gen. Pacijenti s dijagnozom thalassemia minor ne pokazuju simptome i jednostavno su nositelji defektnog gena.
Thalassemia major najčešća je kod ljudi mediteranskog podrijetla, uključujući Grke i Talijane. Afroamerikanci i Azijati, osobito Kinezi, također su genetski predisponirani za ovaj poremećaj krvi. Prenatalni pregledi i genetsko savjetovanje dostupni su onima koji su zabrinuti zbog obiteljske povijesti bolesti.
Kada se beba rodi s talasemijom major, dijagnoza nije uvijek očita sve dok dijete ne razvije anemiju, obično tijekom prve godine života. Simptomi velike talasemije koje roditelj može primijetiti uključuju nervozu, loš apetit i povećane infekcije. Kako dijete sazrijeva, drugi simptomi mogu uključivati zakašnjeli rast, deformacije kostiju na licu i prošireni trbuh uzrokovan oticanjem jetre i slezene. Bez liječenja, poremećaj krvi može dovesti do zatajenja srca i problema s jetrom.
Thalassemia major dijagnosticira se pomoću krvnih pretraga. Kompletna krvna slika (KKK) identificira anemiju, dok se crvene krvne stanice manje od prosjeka i druge abnormalnosti koje su karakteristične za poremećaj krvi mogu vidjeti pod mikroskopom. Dodatni test nazvan elektroforeza hemoglobina pomaže u daljnjoj identifikaciji abnormalnog hemoglobina koji je tipičan za ovu vrstu talasemije.
Najčešći tretman za talasemiju major je režim redovitih transfuzija krvi. Bolesnicima se često propisuje dodatni lijek, nazvan kelacijska terapija, kako bi se smanjili štetni učinci transfuzije, jer mogu uzrokovati abnormalno nakupljanje željeza u tijelu. Većini pacijenata također se savjetuje uzimanje dnevnih doza folne kiseline. Transplantacija koštane srži može biti izvediva opcija liječenja kod nekih pacijenata, osobito djece, i onih koji imaju punoljetnu braću i sestre koji mogu poslužiti kao odgovarajući darivatelji koštane srži. Iako su ove mogućnosti liječenja poboljšale prognozu za mnoge pacijente, dugoročno preživljavanje ostaje izazov za one koji su pogođeni teškim slučajevima bolesti.