Što je Thalassemia Minor?

Thalassemia minor je genetsko stanje krvi. Ponekad se kaže da pacijenti s thalassemia minor imaju “obilježje talasemije”, a oni često nisu simptomatski. Iako netko s ovim stanjem možda neće imati štetne simptome, osobina se može prenijeti na dijete, a ako i drugi roditelj nosi tu osobinu, dijete bi moglo razviti talasemiju minor nasljeđivanjem lošeg gena od jednog roditelja ili težeg gena. oblik bolesti nasljeđivanjem gena od oba roditelja.

Pojam “talasemija” zapravo opisuje obitelj nasljednih krvnih stanja koja se prvenstveno vide među ljudima mediteranskog i azijskog podrijetla. Pacijenti s ovim stanjima imaju defekte u genima koji doprinose proizvodnji hemoglobina, uzrokujući da pacijent razvije anemiju. Postoji niz različitih vrsta talasemije i dva oblika talasemije minor. Teži oblici mogu dovesti do problema kao što su teška anemija ili mrtvorođenost.

Najčešća podskupina talasemija je talasemija beta. Osobe s talasemijom beta minor naslijedile su jednu kopiju defektnog gena. Budući da je stanje recesivno, potrebne su im dvije kopije gena da bi se stanje pojavilo. Neki ljudi s ovom osobinom imaju blagu anemiju i možda će morati paziti na prehranu, ali većina je savršeno zdrava i ne zahtijeva poseban tretman. Zapravo, mnogi pacijenti nisu svjesni da nose gen, osim ako se slučajno testiraju na njega.

Thalassemia alpha, još jedna podskupina unutar ove obitelji stanja, također ima manji oblik. Talasemija alfa osobina ili talasemija alfa minor uključuje nasljeđivanje nekih, ali ne svih, defektnih gena. Postoje četiri odvojena alela uključena u ekspresiju talasemije alfa. Netko tko naslijedi jednu ili dvije ima talasemiju alfa minor. Ona ili on će biti nositelj ovog stanja, ali ne bi trebali imati simptome osim manje anemije i umora, ako se uopće pojave neki simptomi.

Budući da je talasemija tako uobičajeno stanje na Mediteranu, potencijalne roditelje mediteranskog podrijetla često se potiče na genetsko testiranje kako bi se utvrdilo jesu li ili ne nositelji talasemije. Ovo testiranje je važno jer netko može imati talasemiju minor, a nije toga svjestan, što znači da bi mogao prenijeti gen na dijete. Testiranje može biti potrebno prije izdavanja dozvole za brak u nekim regijama, baš kao što je testiranje na AIDS potrebno za sklapanje braka u nekim regijama svijeta.