Tirozinemija je ozbiljan genetski poremećaj uzrokovan nedostatkom jednog od enzima potrebnih za razgradnju tirozina. Osoba s tironsinemijom ima preveliku količinu aminokiseline tirozin u tijelu. Bez lijekova, tirozin se u tijelu nastavlja akumulirati u tkivima i organima, stvarajući tako ozbiljne zdravstvene komplikacije. Postoje tri vrste ovog genetskog poremećaja, od kojih svaka ima različite simptome uzrokovane nedostatkom određenog enzima u tijelu. Svaka vrsta zahtijeva kontinuirano liječenje.
Tirozinemija tipa I je najteži oblik genetskog poremećaja i uzrokovana je odsutnošću enzima fumarilacetoacetat hidrolaze. Ljudi francusko-kanadskog podrijetla imaju veći rizik od pate od ovog posebnog stanja. Bebe rođene u Finskoj i Norveškoj također su pod većim rizikom.
Poremećaj se dijagnosticira u dojenčadi, a karakterizira ga nemogućnost debljanja, žutica, proljev, povraćanje, miris koji podsjeća na kupus i česta krvarenja. Ova posebna vrsta tirozinemije može uzrokovati zatajenje bubrega i jetre. Može utjecati na živčani sustav, uzrokovati cirozu jetre prije šestog mjeseca života, a može dovesti i do raka jetre. Bez liječenja, bebe mogu umrijeti prije nego navrše 12 mjeseci.
Tirozinemija tipa II je drugi oblik poremećaja koji je obilježen manjkom količine enzima zvanog tirozin aminotransferaza. Maloj djeci dijagnosticiran je poremećaj koji uključuje sljedeće simptome: osjetljivost na svjetlo, suzenje očiju, lezije na koži, bol u očima i crvenilo očiju. Tip II čak može utjecati na mentalni razvoj.
Tirozinemija tipa III je izuzetno rijetko stanje koje karakterizira poremećena koordinacija i ravnoteža, spor mentalni razvoj i napadaji. Ova posebna vrsta uzrokovana je nedovoljnom količinom enzima 4-hidroksifenilpiruvat dioksigenaze u tijelu. Defekt gena za tirozinemiju prenosi se kroz generacije. Oba roditelja djeteta s tirozinemijom djeluju kao nositelji genetskog poremećaja, ali niti jedan roditelj neće pokazati znakove ili simptome ovog određenog stanja.
Kada se djetetu dijagnosticira to stanje, liječnici propisuju lijek koji se zove NTBC koji pomaže preokrenuti simptome poremećaja i dijetu koja sadrži smanjene količine metionina, tirozina i fenilalanina. Ova dijeta se propisuje radi poboljšanja zdravlja djeteta do transplantacije jetre. Transplantacije jetre jedini su trajni tretman za ovaj genetski poremećaj.