Torzijska distonija je stanje koje uključuje kontrakcije mišića koje su često iznimno bolne. Ozbiljnost kontrakcija obično je dovoljna da izazove distorzije u rukama i nogama. Općenito, stanje počinje blagim simptomima koji izgledaju kao samo privremeni umor mišića i koji se postupno pogoršavaju tijekom određenog vremenskog razdoblja. Ako se ne liječe, kontrakcije će se na kraju proširiti na druge dijelove tijela.
Podrijetlo idiopatske torzijske distonije općenito se smatra genetskim. Zbog mutacije, tijelo ne proizvodi glutaminsku kiselinu, esencijalnu aminokiselinu koja pomaže u pravilnom prijenosu između neurona koji pomažu u regulaciji kontrole mišića i kretanja. Bez prisutnosti ove važne aminokiseline, nevoljne kontrakcije uobičajene za genetsku torzijsku distoniju počinju se razvijati tijekom vremena, te na kraju postaju iscrpljujuće.
Trauma također može dovesti do razvoja ovog stanja. Oštećenje pretrpljeno u nesreći ili stalni stres na zglobovima i mišićima može poslužiti kao okidač za nastanak torzijske distonije. Čak i nešto tako jednostavno kao što je stalna upotreba ruku pri tipkanju ili pisanju tijekom dugog razdoblja može dovesti do jednog od blažih oblika ovog stanja, obično poznatog kao spisateljski grč.
Vjerojatnije je da će djeca doživjeti torzijsku distoniju neposredno prije nastupanja tinejdžerskih godina. Većina slučajeva zahvaćene djecom javlja se u dobi od jedanaest ili dvanaest godina. Od prvih blagih kontrakcija, bolest se može razviti u jednu od nekoliko različitih vrsta, od kojih svaka zahvaća drugi dio tijela.
Rani početak torzione distonije počinje trncem i manjim grčevima u rukama ili nogama. S vremenom, bol postaje sve teže ignorirati i javlja se sve češće. Ako se ne provede liječenje, stanje može postati toliko teško da je veza u invalidska kolica jedina opcija.
Iako ne postoji lijek za torzijsku distoniju, postoji nekoliko uobičajenih pristupa rješavanju ovog stanja. Fizikalna terapija može se koristiti za vraćanje određene kontrole nad tijelom i minimiziranje utjecaja kontrakcija. Često se terapija kombinira s lijekovima. Lijek pomaže ublažiti bolove povezane s distonijom, kao i ublažiti dio tjeskobe koja je uobičajena za osobe koje pate od ove vrste zdravstvenih problema.
Injekcije botulinum toksina također mogu pomoći u blokiranju neurotransmitera koji stvaraju kontrakcije. Iako ne rješavaju izravno temeljni uzrok bolesti, injekcije pomažu u ublažavanju boli i olakšavaju život s bolešću. Općenito, injekcije se ne koriste sve dok fizikalna terapija i oralni lijekovi ne postanu neučinkoviti u liječenju torzijske distonije.
Kirurški zahvat je konačna opcija u tekućem liječenju torzijske distonije. Ovo rješenje se rijetko koristi osim ako sve druge opcije nisu prestale pružati bilo kakav stupanj olakšanja. Točna vrsta kirurškog zahvata ovisit će o mjestu kontrakcija i o tome kako te kontrakcije utječu na okolne organe.