Što je translokacija?

U biologiji se translokacija odnosi na dva potpuno različita procesa. U botanici, ili proučavanju biljaka, translokacija je kretanje materijala s jednog mjesta na drugo unutar biljke. U genetici je to izmjena dijelova između dva kromosoma. U ovom članku ćemo se posebno baviti kromosomskom translokacijom.
Unutar jezgre svih stanica, niti DNK formiraju kromosome, gdje se nalaze geni. Sve stanice u tijelu, osim reproduktivnih, imaju odgovarajuće parove kromosoma, odnosno homologne kromosome. U homolognim kromosomima, oba kromosoma su iste veličine i oblika i imaju iste gene na istom mjestu. Po jedan od svakog para dolazi od majke, a jedan od oca. Unutar reproduktivnih stanica, odnosno spolnih stanica, pojavljuje se samo jedna kopija svakog kromosoma.

Translokacija je oblik strukturne promjene koja se javlja između nehomolognih kromosoma. Često se događa tijekom mejoze kada su kromosomi blizu jedan drugom. Tijekom translokacije, dijelovi nehomolognih kromosoma se odvajaju od originala i zatim se izmjenjuju. Rezultat translokacije je da je struktura dvaju kromosoma sada promijenjena.

Različiti kromosomi ne nose iste gene na istom mjestu, pa se različiti geni izmjenjuju tijekom translokacije. Translokacije ne utječu na broj gena u stanici jer se niti jedan dio kromosoma ne gubi. Oni mogu utjecati na to kako se geni izražavaju u stanici jer se slijed gena mijenja. Budući da translokacija ne uzrokuje gubitak gena u stanici, rijetko utječe na somatsku stanicu, nereproduktivnu stanicu.

Translokacije utječu na stvaranje gameta, odnosno spolnih stanica. Tijekom mejoze, homologni parovi kromosoma se poredaju i razdvajaju kako bi se formirale stanice gameta sa samo jednom kopijom svakog kromosoma. Ako je jedan kromosom u paru prošao translokaciju, možda se neće moći upariti sa svojim partnerom zbog promjene veličine ili oblika. To zapravo može potpuno blokirati mejozu, što zaustavlja stvaranje spolnih stanica.

Ako mejoza ipak krene, nehomologni kromosomi koji su izmijenili gene bit će grupirani samo u pola vremena. Kada to ne urade, formirane gamete će ili imati duplicirane gene ili će im nedostajati geni. Duplikati i geni koji nedostaju nastaju kada je jedan ispravan kromosom odvojen od drugog kromosoma koji nosi translocirani gen, tako da će postojati dvije kopije jednog gena i nijedna kopija drugog koji je isključen.

Ako se oplodnja dogodi s bilo kojom od ovih vrsta gameta, rezultirajuća zigota možda neće biti održiva ili će umrijeti. Ako zigota preživi i nedostaje jedna kopija gena, to može dovesti do ekspresije štetnih recesivnih gena u stanici. Kod normalnog zigota formiranog od dvije normalne stanice gameta, ti recesivni geni su obično maskirani dominantnim, pa ih organizam ne izražava.
Translokacije su najčešće uzrokovane rendgenskim oštećenjem kromosoma u stanici. Oštećenje čini veze unutar kromosoma slabijima, što ih čini osjetljivijima na lomove. Prekidi dovode do mnogih različitih vrsta mutacija kromosoma, uključujući translokacije. Neke uobičajene ljudske bolesti uzrokovane translokacijom su rak, neplodnost i Downov sindrom.