Kromosom je lanac DNK i srodnih proteina koji postoje u jezgri eukariotskih stanica i nose gene organizma. Ljudski genetski materijal sastoji se od 46 kromosoma, po 23 od svakog roditelja. Translokacija kromosoma odnosi se na prijenos dijela jednog kromosoma na drugi položaj na istom kromosomu ili na poziciju na nehomolognom kromosomu. Kada dođe do translokacije kromosoma koja uključuje jedan kromosom, to se naziva pomak. Istraživanja su otkrila da su se translokacije dogodile tijekom evolucije, ali većina translokacija ne pruža adaptivnu prednost za organizam.
Translokacije su prvi put uočene krajem devetnaestog stoljeća, a često su se viđale u kanceroznim tumorima, gdje se od tada pokazalo da su česte. Daljnja istraživanja su pokazala povezanost između translokacije kromosoma i raznih poremećaja. Na primjer, određena vrsta kromosomske translokacije koja se zove “Robertsonova translokacija” često se javlja kod pacijenata s obiteljskim Downovim sindromom. Ovo se razlikuje od češćeg oblika Downovog sindroma u kojem pacijent ima 47 kromosoma zbog dodatne kopije kromosoma 21. Pacijenti s obiteljskim Downovim sindromom često su naslijedili Robertsonovu translokaciju od roditelja koji ima samo 45 kromosoma, ali nije utjecao.
Uravnotežena translokacija događa se kada dijelovi dva kromosoma zamjene mjesta. U uravnoteženoj translokaciji, sav genetski materijal koji bi trebao biti prisutan je, zapravo, prisutan, a pojedinac vjerojatno neće manifestirati nikakve zdravstvene probleme. Ako osoba s uravnoteženom translokacijom kromosoma ima dijete i samo jedan od kromosoma s translokacijom se prenosi dalje, djetetu će nedostajati neki genetski materijal i imat će tri kopije, a ne dvije, drugog materijala. To se zove neuravnotežena translokacija.
Procjenjuje se da se balansirana translokacija kromosoma javlja kod jedne od svakih 625 osoba. Iako su te osobe vjerojatno zdrave, imaju povećan rizik od raznih reproduktivnih problema, uključujući pobačaj, mrtvorođenost, neplodnost i rađanje djeteta s urođenim manama. Genetsko savjetovanje i testiranje mogu pomoći da se utvrdi kakva je situacija.
Jedan istraživački alat za probir translokacija naziva se hibridizacija višebojne florescencije in situ (Multi-Color FISH), također poznata kao spektralna kariotipizacija. Koristi se za dijagnozu raka i može pokazati male translokacije koje se inače ne bi mogle vidjeti. Kariotipovi obojeni po Giemsi su još jedan alat za analizu.