Transtiretin je protein proizveden u jetri u svrhu prijenosa kemijskih spojeva koji se koriste u staničnom metabolizmu u cijelom tijelu. Spada u klasu proteina poznatih kao alfa globulini i nekada se zvao prealbumin. Gen odgovoran za kodiranje ovog proteina nalazi se na 18. kromosomu i poznat je kao TTR gen. Mutacije u ovom genu mogu dovesti do zdravstvenih problema jer tjeraju jetru da napravi varijantu verziju transtiretina.
Transtiretin nosi dva različita spoja: retinol i hormon štitnjače koji se zove tiroksin. Stanice u cijelom tijelu koriste te proizvode u metabolizmu. U zdravih osoba, proizvodnja transtiretina obično ostaje prilično konstantna, osim kada ljudi dožive upalu i pothranjenost, što oboje može uzrokovati pad razine. Razine transtiretina u krvi mogu se provjeriti u laboratoriju i koristiti u dijagnostičkom testiranju pacijenata kod kojih se sumnja na zdravstvene probleme.
Kada je gen TTR mutiran, ljudi mogu razviti stanje koje se zove amiloidoza, gdje se naslage proteina nakupljaju u tijelu. U zdravih osoba, proteine poput transtiretina tijelo razgrađuje i reciklira, bez mogućnosti da se akumuliraju. Međutim, kada je protein mutiran, tijelo može imati poteškoća s njegovom obradom, a plakovi se mogu početi stvarati u različitim organima i perifernom živčanom sustavu. Amiloidoza je genetska bolest i ne može se izliječiti, ali transplantacija jetre može biti korisna za neke pacijente, osiguravajući pacijentu jetru koja će prestati stvarati neispravan protein.
Taloženje amiloidnih plakova također je povezano s nekim stanjima poput Alzheimerove bolesti. Transtiretin može lako prijeći krvno-moždano tijelo i putuje u cerebrospinalnoj tekućini, kao i krvlju. Kod ljudi s poremećajima koji dovode do nakupljanja ovog proteina, može stvoriti lezije na mozgu koje dovode do kognitivnih oštećenja. Te su lezije ponekad vidljive na medicinskim slikovnim studijama, au drugim slučajevima mogu se identificirati samo tijekom obdukcije.
Ljudi s obiteljskom poviješću stanja koja uključuju TTR gen možda žele biti svjesni da njihova tijela mogu proizvoditi mutiranu verziju transtiretina, te da mogu biti izloženi riziku od razvoja bolesti kao rezultat. Redovite kliničke procjene mogu se koristiti za provjeru ranih znakova oštećenja živaca i organa, omogućujući liječnicima da što brže interveniraju kod pacijenata koji ne proizvode normalnu verziju proteina.