Kada osoba ima trešnja-crvenu mrlju, ona ili ona ima simptom jedne od nekoliko bolesti. Točka je očita samo oftalmologu, jer se nalazi na stražnjoj strani oka. Nastaje kada bolest ošteti dio stražnje unutarnje stijenke oka i dopušta da crvena boja podliježućih krvnih žila zasja samo na jednom mjestu okruženom oštećenim područjima neprozirnih, bjelkastih stanica. Uobičajeno, ljudi s trešnja-crvenom mrljom imaju stanje koje ih sprječava da koriste i normalno razgrađuju masti. Drugi mogući uzroci uključuju ozljedu oka ili probleme sa sužavanjem krvnih žila.
Stražnji zid oka naziva se mrežnica, a sadrži stanice koje prepoznaju svjetlost i slike. Na mrežnici je malo područje koje se zove makula, žute boje i mjesto na kojem se nalazi najučinkovitiji vid. Ako je u oku pacijenta prisutna trešnja-crvena mrlja, to će biti na makuli.
Umjesto da bude žuto i zdravo tkivo, trešnja-crvena pjega se kod bijelaca pojavljuje ili kao blaga crvena ili kao svijetlo crvena boja. Boja pjege ovisi o boji epitelnih stanica osobe, pa ljudi indijskog podrijetla, na primjer, mogu imati crvenkasto-smeđu mrlju, a domaći Australci mogu imati crvenkasto-crnu mrlju. Dok epitelne stanice osobe prisutne u oku diktiraju varijaciju boje, sve imaju crvenu boju zbog crvenila krvnih žila na stražnjem dijelu oka.
Ovo crvenilo proizlazi iz činjenice da je trešnja-crvena mrlja područje na kojem je vidljiva krv u žilama, dok su stanice oko mrlje oštećene i nisu tako prozirne kao inače. Oštećene stanice poprime bjelkastu boju i daju trešnja crvenoj mrlji aureolu. Ako bolest nastavi oštećivati to područje, ovo neprozirno područje postaje sve veće, a mrlja se smanjuje.
Problemi s metabolizmom masti važan su uzrok oštećenja pjegavosti trešnje crvene boje. Ova stanja uključuju genetske sindrome poput Niemann-Pickovog sindroma, Hurlerovog sindroma i Sandhoffove bolesti, koji mogu uzrokovati intelektualnu nesposobnost. Dijete s bolešću Taya Sachsa bila je prva osoba koja je identificirana s trešnjasto crvenim mrljama koje su povezane s bolešću, još u kasnim 1880-ima. Oftalmolog po imenu Warren Tay, koji je pregledao bebu, prvi je opisao to mjesto.
Osim genetske bolesti, postoji nekoliko drugih uzroka trešnje-crvene mrlje. To uključuje slučajne ozljede oka i probleme s cirkulacijom krvi ili ugrušcima u tom području. Otrovanje, primjerice plinom ugljičnim monoksidom, metanolom ili kininom, također može izazvati simptom.