Trisomija je oblik aneuploidije, abnormalnosti u kojoj organizam ima pogrešan broj kromosoma. Kod ljudi, normalna beba ima 46 kromosoma u 23 para, a svaki roditelj daje 23 kromosoma. Kada se pojavi trisomija, pojedinac se rađa s tri primjerka određenog kromosoma umjesto s uobičajena dva, što rezultira s ukupno 47 kromosoma umjesto 46. Rezultati ovih dodatnih podataka mogu varirati, ali se obično manifestiraju u obliku urođenih mana, od kojih neki mogu biti prilično ozbiljni.
Najčešći uzrok trisomije je problem u umnožavanju kromosoma za stvaranje jajne stanice i spermija. Negdje na putu, kromosom se dvaput duplicira, stvarajući puni par. Kada se jajna stanica ili spermija spoje sa svojim dvojnikom, dodatni kromosom se uzima zajedno, stvarajući skup od tri gdje bi trebala biti dva. U nekim slučajevima, kromosom se samo djelomično duplicira, što dovodi do djelomične trisomije.
Neki od poznatijih oblika trisomije su trisomije 13, 18 i 21. Trisomija 13 je također poznata kao Patauov sindrom, prema liječniku koji ju je identificirao. Patauov sindrom karakteriziraju fizički i mentalni nedostaci, a srčane mane su vrlo česte. Trisomija 18 poznata je kao Edwardov sindrom, a popraćena je teškim psihičkim i fizičkim problemima; većina pacijenata ne preživi dulje od godinu dana. Trisomija 21 je Downov sindrom, stanje koje je često popraćeno teškim mentalnim invaliditetom.
Postoje i drugi oblici; trisomija 16, na primjer, obično izaziva pobačaj, dok trisomija 9 dovodi do malformacija u lubanji i živčanom sustavu. Broj u svakom nazivu odnosi se na dotični kromosom; u nekim slučajevima pacijenti imaju mozaičnu trisomiju, što znači da se defekt pojavljuje samo u određenim stanicama. Vjeruje se da je trisomija 16 najčešći oblik u ljudi, dok je trisomija 21 najčešći oblik u održive dojenčadi.
Moguće je testirati na trisomiju, zajedno s drugim potencijalnim urođenim manama, a žene koje su u riziku za to stanje mogu se podvrgnuti prenatalnom testiranju kako bi se to provjerilo. Ako prenatalni test kao što je amniocenteza otkrije trisomiju, liječnik će razgovarati o mogućnostima s pacijentom. U nekim slučajevima liječnici mogu preporučiti prekid trudnoće, jer beba nije održiva. Neki roditelji mogu ipak odlučiti nastaviti s trudnoćom, iz etičkih ili moralnih razloga. Neki ljudi s trisomijom napuštaju sretan, pun život, dok druga djeca prežive samo kratko vrijeme nakon rođenja.