Što je Trisomija 15?

Trisomija 15 je genetski poremećaj uzrokovan prisutnošću dodatnog trećeg kromosoma u diploidnim stanicama u razvoju, koje obično sadrže samo dva kromosoma. Posjedovanje viška kromosoma dovodi do poremećaja u razvoju, anatomskih nedostataka, a ponekad i smrti. Postoje različiti klinički sindromi koji su poremećaji trisomije, ali trisomiju 15 posebno uzrokuje dodatni kromosom koji je prisutan u 15. skupini od 23 kromosoma koji čine ljudsku deoksiribonukleinsku kiselinu (DNK). Smatra se da je trisomija 15 relativno rijetka, ali je teško utvrditi koliko bi se beba rodilo s tim poremećajem jer većina fetusa koji imaju dodatni pridruženi kromosom pobače se u prvom tromjesečju. Za trudnoće koje napreduju do porođaja, dva oblika sindroma trisomije 15 obično su prisutna kod rođene djece: Prader-Willijev sindrom (PWS) i Angelmanov sindrom (AS).

Tijekom normalnog začeća, fetus nasljeđuje po jednu kopiju svakog kromosoma i od majke i od oca. Kod sindroma trisomije dolazi do procesa uniparentalne disomije, kada dvije kopije jednog kromosoma dolaze od jednog roditelja. Ovaj dodatni kromosom postaje treći kromosom koji se nalazi u trisomiji 15. Kada dijete posjeduje dodatnu kopiju očevog kromosoma, ono razvija AS, a ako je kromosom od njegove majke, razvija PWS. Pobačaj nastaje ako fetus naslijedi dvostruke kopije od oba roditelja.

Dojenčad rođena s Prader-Willijevim sindromom imaju problema s debljanjem i normalnim rastom. Od rođenja bebe s PS obično imaju slabe mišiće, poznate kao hipotonija, zbog čega je teško piti iz bočice. Ponekad se koriste cijevi za hranjenje ili druge posebne tehnike hranjenja kako bi se osiguralo da beba dobije odgovarajuću prehranu. Kako dijete raste, ono obično pokazuje višestruka kašnjenja u razvoju, a neki razvijaju simptom jedinstven za PWS oblik trisomije 15, hiperfagiju. Hiperfagija je stanje koje dovodi do pretjerane gladi i, zauzvrat, pretilosti. Ako se kontrolira težina i uspostavi adekvatna podrška, navodi se da osobe s PWS-om mogu voditi ispunjen život.

Dojenčad rođena s Angelmanovim sindromom pokazuju neke od istih zaostajanja u razvoju kao i djeca s Prader-Willijevim. Međutim, kod AS-a ponekad je prisutno više simptoma koji su povezani s hodanjem i ravnotežom. Mnogim osobama s AS-om trebat će njegu tijekom života kako bi mogli biti ambulantni. Kao dojenčad i mala djeca, djeca s AS-om djeluju hiperaktivno i mogu se činiti neugodnim u društvenim situacijama. Istraživanja pokazuju da se trajnom terapijom i modifikacijom ponašanja ta ponašanja mogu smanjiti ili čak eliminirati.