Što je Trisomija 18?

Trisomija 18 je kongenitalni poremećaj koji je rezultat dodatne kopije kromosoma 18. Treći kromosom ozbiljno narušava razvoj organa i mozga u fetusa i često dovodi do fatalnih komplikacija unutar prvih nekoliko tjedana života. Dojenčad koja preživi u djetinjstvu često su fizički deformirana i imaju ozbiljne kognitivne nedostatke. Primarni fokus liječenja bolesnika s trisomijom 18 je smanjenje boli i popravak strukturnih anomalija srca i pluća, dajući bebi najbolje moguće šanse da preživi prošlo djetinjstvo.

Zdrave bebe se rađaju s 23 para kromosoma, primajući jednak broj od svakog roditelja. Dojenče koje pati od ovog poremećaja dobiva dodatnu kopiju kromosoma od jednog roditelja, obično majke, zbog drugog kruga mejoze tijekom najranijih faza razvoja. Trisomija 18 je drugi najčešći kromosomski defekt, iako je mnogo rjeđi od trisomije 21, poremećaja odgovornog za Downov sindrom. Otprilike tri puta veća je vjerojatnost da će utjecati na ženske fetuse nego na muške.

Simptomi koji se obično viđaju u dojenčadi s trisomijom 18 uključuju manju glavu od prosjeka, nisku porođajnu težinu i konkavnu prsnu šupljinu. Bebe često imaju urođene mane koje narušavaju njihovu sposobnost hranjenja i disanja bez medicinske pomoći. Unutarnji organi mogu biti pomaknuti ili deformirani, a većina dojenčadi ima nerazvijen mozak. Također je uobičajeno da beba ima stalno stisnute ruke, prekrižene noge i neobično oblikovana stopala. Dodatni fizički simptomi razlikuju se od pacijenta do pacijenta.

Opstetričari bi mogli primijetiti znakove trisomije 18 prije nego što se beba rodi putem ultrazvučnih slika. Nakon što se dijete rodi, genetsko testiranje uzorka kože ili krvnih stanica može potvrditi prisutnost dodatnog kromosoma. Nakon što je poremećaj dijagnosticiran, stručnjaci mogu izraditi prilagođeni plan liječenja na temelju specifičnih problema djeteta. Beba će možda morati primiti hitne kirurške zahvate za popravak urođenih poremećaja srca, pluća, bubrega ili gastrointestinalnog trakta. Njemu ili njoj često se stavljaju cijevi za disanje i hranjenje i drže u bolnici nekoliko mjeseci radi pažljivog praćenja.

Beba koja preživi prvih nekoliko mjeseci života možda će moći ići kući s roditeljima. On ili ona morat će redovito prolaziti preglede tijekom djetinjstva i svakodnevno uzimati lijekove kako bi izbjegli potencijalno smrtonosne komplikacije. Vrlo malo ljudi s ovim poremećajem preživi prošlost adolescencije, a oni koji dođu u odraslu dob su teško mentalno i fizički hendikepirani, zahtijevaju stalnu pažnju i pomoć u svakodnevnim aktivnostima.