Trisomija 21, također poznata kao Downov sindrom, je kromosomska abnormalnost uzrokovana dodatnom kopijom kromosoma 21. Pojedinci s ovim stanjem obično imaju mentalnu retardaciju, iako mogu biti prisutni i drugi zdravstveni problemi. Ovo je uobičajena urođena mana koja se pojavljuje u otprilike jednog od svakih 660 novorođenčadi.
Pojedinci s trisomijom 21 obično su prepoznatljivi na temelju nekih specifičnih fizičkih karakteristika. Dijete s Downovim sindromom može imati glavu koja je manja od tipične. Njegove crte lica mogu uključivati ukošene oči, neuobičajene za njegovu obitelj i etničku skupinu, spljošten nos i izbočen jezik. U unutarnjem kutu očiju može biti zaobljeni nabor kože. Tipične su široke ruke s kratkim prstima, kao i dlanovi s jednim naborom, a ne višestrukim naborima.
Ova djeca obično imaju usporeni rast i razvoj sporiji od normalnog, a obično ne dosegnu tipične visine odraslih. Pojedinci često imaju prirođene srčane mane i kao rezultat toga može doći do rane smrti. Mogu se vidjeti i lezije šarenice koje utječu na obojeni dio oka. Pojedinac s trisomijom 21 također može imati odvajanje zglobova između kostiju lubanje.
Gastrointestinalne abnormalnosti također su česte među ovim osobama. Na primjer, opstrukcija jednjaka ili dvanaesnika je prilično česta, a neki su slučajevi dovoljno ozbiljni da zahtijevaju kiruršku intervenciju. Također, osobama s Downovim sindromom dijagnosticira se akutna limfna leukemija, maligni i potencijalno smrtonosni rak, češće nego druga djeca. Međutim, oko 80% oboljele djece je izliječeno zahvaljujući napretku moderne medicine.
Postoje mnogi testovi koji se koriste za dijagnosticiranje trisomije 21 i stanja povezanih s njom. Studije kromosoma koriste se za otkrivanje dodatnih kopija 21. kromosoma. X-zrake prsnog koša i elektrokardiogrami koriste se za dijagnosticiranje srčanih abnormalnosti, a gastrointestinalne C-zrake se koriste za otkrivanje nedostataka u ovom području kada simptomi upućuju na opstrukciju. Na primjer, ako dojenče pati od neobičnog povraćanja, medicinski stručnjak može odlučiti koristiti posebne rendgenske snimke kako bi utvrdio je li prisutna opstrukcija.
Trenutno ne postoji liječenje ili lijek za ovo stanje. Umjesto toga, tretmani su usmjereni na popravljanje zdravstvenih stanja koja se javljaju kao posljedica sindroma. Liječenje može uključivati posebno obrazovanje za osobe s mentalnim poteškoćama i zastojima u razvoju. Pojedinci će možda morati ići na redovite preglede kako bi otkrili zdravstvene probleme, budući da su osjetljiviji na određene vrste infekcija.