Turnerov sindrom je stanje koje pogađa otprilike jednu od 2,000 žena. Stanje ne pogađa muškarce, ali oni mogu imati slično stanje zvano Noonanov sindrom koji se često pogrešno naziva Turnerov sindrom. Turnerova bolest nastaje kada nedostaje jedan od X kromosoma koji se normalno nalazi kod žena, ili su jedan ili oba oštećena. Kromosomi su lanci deoksiribonukleinske kiseline (DNK) koji se nalaze u svakoj stanici u tijelu.
Ako jedan X kromosom potpuno nedostaje, stanje se medicinski označava kao klasični Turnerov sindrom. Najčešći simptomi klasičnog Turnerovog sindroma su tjelesna kratkoća i neplodnost zbog nerazvijenosti jajnika. Iako se simptomi ovog stanja razlikuju od žene do žene, oni mogu uključivati vrlo nisku liniju kose, prepleten vrat, široka prsa s bradavicama koje su razmaknute daleko jedna od druge i nisko postavljene uši. Ostali simptomi mogu uključivati natečene ruke i stopala i pojavu raznih malih madeža.
Žene pogođene ovim stanjem također mogu razviti brojne nepravilnosti unutarnjih organa. To može uključivati poremećaje bubrega i srca, probleme sa štitnjačom i poremećaje kostiju. Također može postojati mogućnost oštećenja sluha i vida.
U drugom obliku ovog sindroma koji se zove Mosaic Turnerov sindrom, samo određenim stanicama u tijelu nedostaju X kromosomi. Kod ovog oblika Turnerove bolesti može biti vrlo malo simptoma ili ih uopće nema. Neplodnost možda nije prisutna u ovom obliku stanja. Starije žene s Turnerovim bolestima imaju povećan rizik od razvoja dijabetesa.
Dijagnoza Turnerove bolesti ovisi o prisutnim simptomima. Stanje se obično dijagnosticira tijekom djetinjstva, ali se također može otkriti dok se beba još razvija u maternici. Dijagnoza se obično potvrđuje testom krvi koji se naziva kariotip, u kojem se analizira sastav kromosoma.
Liječenje Turnerovog sindroma obično počinje tijekom djetinjstva. Potrebno je konzultirati dječjeg endokrinologa, specijaliziranog za hormone i metabolizam. Oko pete godine, mnoge djevojčice dobivaju injekcije hormona za borbu protiv simptoma tjelesne kratkoće. Anabolički steroidi također mogu biti zabranjeni za borbu protiv ovog problema.
Otprilike u dobi puberteta, djevojčice se mogu podvrgnuti nadomjesnoj terapiji estrogenom. Ovaj hormon, zajedno s progesteronom, daje se za početak razvoja dojki i izazivanje mjesečnih menstruacija. Također se može konzultirati specijalist za uho, nos i grlo za bilo kakve nepravilnosti sluha.
Žene koje boluju od Turnerovog sindroma moraju imati redovite liječničke preglede tijekom života. Iako je većina žena s ovim stanjem neplodna, često postoji mogućnost trudnoće pomoću embrija donora. Oni s Turnerovim sindromom mogu voditi što normalniji život unatoč svom stanju.